Determinanti genetici e non della variabilità clinica in un caso familiare di cardiomiopatia ipertrofica con mutazione patogena eterozigote MYPBC3
Anno:
2023
Tra le principali cause di cardiomiopatia ipertrofica (HCM) ci sono le mutazioni nel gene MYBPC3,che codifica per la proteina C legante la miosina C (cMyBP-C).Le mutazioni troncanti sono riconosciute come causative in molti pazienti HCM e recentemente,anche quelle missenso sembrano essere clinicamente correlate alla malattia, come la mutazione E258K.Questa…