Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri

CONGRESS ABSTRACT

CONGRESS ABSTRACT

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P379
DISTURBO DI CONDUZIONE IN GIOVANE ETÀ: NON DIMENTICHIAMOCI DEI GENI
Anno:
2022
Introduzione: I disturbi del ritmo cardiaco in età giovanile sono spesso associati a mutazioni di geni codificanti canali ionici. Una mutazione frequentemente riscontrata è a carico del gene SCN5A, codificante per la subunità alfa del canale del sodio. Le mutazioni di tale gene possono esprimersi attraverso un ampio spettro di manifestazioni…
P152
MUTAZIONE R222Q DEL GENE SCN5A IN ETÀ PEDIATRICA: FENOTIPO E RISPOSTA ALLA TERAPIA FARMACOLOGICA
Anno:
2022
Introduzione: Alcuni studi hanno mostrato l'associazione tra aritmie, ventricolari e atriali, cardiopatia dilatativa e mutazione R222Q del gene SCN5A. La mutazione causa un'alterata attivazione del canale del sodio, la genesi di extrasistolia e lo sviluppo di cardiopatia dilatativa; entrambe rispondono meglio alla terapia antiaritmica con amiodarone e flecainide rispetto alle convenzionali terapie…