Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri

CONGRESS ABSTRACT

CONGRESS ABSTRACT

Categorie
P152
MUTAZIONE R222Q DEL GENE SCN5A IN ETÀ PEDIATRICA: FENOTIPO E RISPOSTA ALLA TERAPIA FARMACOLOGICA
Anno:
2022
Introduzione: Alcuni studi hanno mostrato l'associazione tra aritmie, ventricolari e atriali, cardiopatia dilatativa e mutazione R222Q del gene SCN5A. La mutazione causa un'alterata attivazione del canale del sodio, la genesi di extrasistolia e lo sviluppo di cardiopatia dilatativa; entrambe rispondono meglio alla terapia antiaritmica con amiodarone e flecainide rispetto alle convenzionali terapie…
P379
DISTURBO DI CONDUZIONE IN GIOVANE ETÀ: NON DIMENTICHIAMOCI DEI GENI
Anno:
2022
Introduzione: I disturbi del ritmo cardiaco in età giovanile sono spesso associati a mutazioni di geni codificanti canali ionici. Una mutazione frequentemente riscontrata è a carico del gene SCN5A, codificante per la subunità alfa del canale del sodio. Le mutazioni di tale gene possono esprimersi attraverso un ampio spettro di manifestazioni…