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MUTAZIONE R222Q DEL GENE SCN5A IN ETÀ PEDIATRICA: FENOTIPO E RISPOSTA ALLA TERAPIA FARMACOLOGICA
Anno:
2022
Introduzione: Alcuni studi hanno mostrato l'associazione tra aritmie, ventricolari e atriali, cardiopatia dilatativa e mutazione R222Q del gene SCN5A. La mutazione causa un'alterata attivazione del canale del sodio, la genesi di extrasistolia e lo sviluppo di cardiopatia dilatativa; entrambe rispondono meglio alla terapia antiaritmica con amiodarone e flecainide rispetto alle convenzionali terapie…