Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri

CONGRESS ABSTRACT

CONGRESS ABSTRACT

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INTERESSAMENTO CARDIACO IN NEUTRAL LIPID STORAGE DISEASE (NLSD): CASO CLINICO
Anno:
2023
INTRODUZIONE: Le Neutral Lipid Storage Diseases (NLSDs) sono malattie rare a trasmissione autosomica recessiva caratterizzate da un difetto del metabolismo dei trigliceridi che si accumulano in molti tessuti. Caratteristica è l’“anomalia di Jordans”, vacuoli contenenti lipidi presenti nei globuli bianchi, considerata marker diagnostico. In particolare la NLSD-M (NLSD-miopatia) è…