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CONGRESS ABSTRACT

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STUDIO DEL T1 MAPPING NELLA MALATTIA DI ANDERSON-FABRY E CORRELAZIONE CON LE ANOMALIE GENETICHE
Anno:
2023
Scopo: L’interessamento cardiaco nella Malattia di Anderson-Fabry è possibile anche nelle forme lievi e le nuove metodiche di analisi ed il valore quantitativo evidente con la sequenza T1 Native per lo studio del Mapping ha dimostrato una correlazione lineare con la gravità della malattia rispetto alle sequenze RM tradizionali. Le…
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CARDIOMIOPATIE E GENETICA: ATTIVAZIONE DI UN PERCORSO CONDIVISO. ESPERIENZA DEL CENTRO DI CUNEO
Anno:
2023
Negli ultimi anni l’indagine genetica è diventata parte attiva del percorso diagnostico e dell’iter terapeutico del paziente cardiologico con cardiomiopatie. L’avviamento del paziente ad indagine genetica assume un ruolo fondamentale come elemento discriminante nel percorso clinico-decisionale del probando inserendosi in una visione di medicina di precisione ed acquisendo un…
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Resistenza genetica al clopidogrel e rivascolarizzazione complessa: caso clinico
Anno:
2023
Un uomo di 35 anni si presenta all’attenzione dell’Ospedale Niguarda per STEMI anteriore. In anamnesi si segnala ipertensione arteriosa, una storia di fibrillazione atriale con CHA2DS2-VASc 2 in terapia con Rivaroxaban, una pregressa angioplastica sull’arteria interventricolare anteriore (IVA), ed una nota resistenza genetica al Clopidogrel (mutazione CYP2C19*2 in eterozigosi) emersa durante gli…
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P166
SINDROME DEL QT LUNGO: UN'INTERA FAMIGLIA CON MUTAZIONE KCNQ1
Anno:
2022
INTRODUZIONE: La sindrome congenita del QT lungo (LQTS) è caratterizzata dal prolungamento dell'intervallo QT che può innescare aritmie pericolose per la vita, che portano a sincope e morte improvvisa. Sono state identificate mutazioni di geni che codificano per canali ionici nel 75% dei casi LQTS. La sindrome del QT…
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