SINDROME DI DIGEORGE: PARALISI IPOCALCEMICA E DIFETTO INTERVENTRICOLARE
Anno:
2023
Introduzione La sindrome di DiGeorge (DGS), nota come "sindrome da delezione 22q11.2" (22q11DS) (MIM # 192430 # 188400), è causata dalla microdelezione del braccio lungo del cromosoma 22 che provoca uno sviluppo alterato della sacca faringea. È la sindrome da microdelezione cromosomica più frequente con una prevalenza stimata da 1…