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COINVOLGIMENTO CARDIACO NELLA SINDROME DA DEFICIT DI CREATINA
Anno:
2022
A. Del Franco, R. Battini, C. Kusmic, F. Forini, S. L’Abbate, S. Masotti, V. Musetti, A. Barison, M. Emdin, G. Vergaro
Background. Nei pazienti con deficit del trasportatore di creatina (CRT-D) sono stati precedentemente riportati segni iniziali di cardiomiopatia, senza tuttavia caratterizzare con precisione la manifestazione cardiaca associata. Lo scopo di questo studio è stato di ampliare le attuali conoscenze del fenotipo cardiaco sia in un modello murino transgenico sia in pazienti…