CONGRESS ABSTRACT

Introduzione: La sindrome di Danon è una rara malattia da accumulo X-linked causata da mutazione del gene LAMP2, che si esprime a livello cardiaco con cardiomiopatia ipertrofica, scompenso cardiaco ed aritmie. Caso clinico: La piccola C. giunge alla nostra osservazione all’età di 3 anni per extrasistoli ventricolari. La nonna materna è deceduta improvvisamente a 36 anni, con riscontro all’esame autoptico di cardiomiopatia ipertrofica. La mamma, deceduta a 28 anni per scompenso cardiaco, era affetta da sindrome di Danon con cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva ad evoluzione dilatativa, episodi di fibrillazione atriale e tachicardia ventricolare sostenuta, sindrome di WPW, già sottoposta ad impianto di ICD e in lista per trapianto cardiaco. La piccola presenta alla nostra prima valutazione un ecocardiogramma normale; l’Holter documenta numerose extrasistoli ventricolari isolate, monomorfe. Viene avviata analisi genetica che accerta la presenza della mutazione germinale nel gene LAMP2 c.928G>A (correlata in letteratura alla malattia di Danon). Nel corso del follow up la paziente, sempre asintomatica per sincope e/o cardiopalmo, presenta comparsa di lieve ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro; all’Holter persistenza di extrasistoli ventricolari monomorfe, non ripetitive. All’età di 5 anni si esegue impianto di loop recorder iniettabile; la procedura risulta ben tollerata e priva di complicanze.  Ottimo il sensing dell’onda R (1,03 mV). Viene inoltre intrapresa terapia con betabloccante. Al monitoraggio a distanza si osservano nel primo mese dall’impianto alcuni falsi episodi di tachiaritmie dovuti a doppio conteggio per la presenza di onde T di elevato voltaggio; dopo riprogrammazione del guadagno non si verificano falsi allarmi. Nel corso di circa 3 anni il monitoraggio con loop recorder ha permesso di documentare l’assenza di episodi bradi e tachiaritmici sostenuti. Al follow up clinico si è osservata riduzione del burden aritmico, con scomparsa pressocchè totale delle extrasistoli ventricolari. Conclusioni: L’impianto di loop recorder è una procedura sicura ed affidabile in età pediatrica per il monitoraggio di pazienti a rischio aritmico che non abbiano indicazione all’impianto di defibrillatore. La sindrome di Danon si esprime fenotipicamente con cardiomiopatia ipertrofica nella seconda-terza decade di vita; è quindi necessario identificare i soggetti di età pediatrica che possano essere più a rischio di eventi aritmici improvvisi.