Paziente di 45 anni ricoverato presso la nostra Unità coronarica per edema polmonare acuto e flutter atriale ad elevata risposta ventricolare. In anamnesi tabagismo attivo, potus ed obesità.
Agli esami ematici incremento dei valori di nt-proBNP. All’ecocardiogramma transtoracico evidenza di severa dilatazione e disfunzione sistolica ventricolare sinistra (LVEF 15%)(fig.1).
Il paziente è stato sottoposto a supporto ventilatorio, aminico e cardioversione elettrica con stabilizzazione del quadro clinico. Alla coronarografia riscontro di albero coronarico esente da stenosi significative (fig.2). La Risonanza magnetica cardiaca non ha evidenziato area di fibrosi o di infiammazione(fig.3).Durante il ricovero veniva inoltre posta diagnosi di Diabete mellito tipo 2 e di lieve deficit cognitivo.
A stabilizzazione clinica, è stata introdotta e titolata terapia con bisoprololo, Sacubitril/Valsartan, spironolattone, diuretico e anticoagulante con progressivo miglioramento, fino alla normalizzazione durante il follow-up degli indici di funzione sistolica, dei volumi ventricolari e dei valori di nt-proBNP a circa 6 mesi dalla dimissione.
Eseguito CPET con riscontro di buona performance cardiopolmonare ed assenza di limitazione cardiogena all’esercizio (VO2 peak 22.9 ml/min/kg pari al 93% del predetto e VO/HR 18 ml/battito, slope VE/VCO2 pari a 24).
All’esame genetico riscontro di mutazione in eterozigosi del gene LMNA (1634 G>A , p. Arg545His) e delezione in eterozigosi di 534 kb a livello del braccio corto (p) del cromosoma 16 alla banda p11.2.
Le cardiomiopatie dilatative associate a mutazioni del gene LMNA, codificante per la Lamina A/C (componente della lamina basale cellulare), hanno tendenzialmente una prognosi infausta in quanto correlate a manifestazioni aritmiche ed extracardiache (miopatie, lipodistrofie e neuropatie). La sindrome da microdelezione del 16p11 è caratterizzata da obesità e deficit cognitivo, frequentemente si associa a cardiopatie congenite, meno spesso a quadri di cardiomiopatia dilatativa e ipertrofica.
La rapida introduzione e titolazione alla massima dose tollerata della terapia per lo scompenso cardiaco ha sortito un effetto estremamente positivo nel nostro paziente che presentava un overlapping di cardiomiopatia dilatativa geneticamente determinata e sindrome da microdelezione del 16p11.