Introduzione :Il ventricolo destro a doppia uscita (DORV) rappresenta il 2-3% delle cardiopatie congenite (prevalenza di 1/10.000). E’ un’anomalia cono-truncale con clinica variabile.Nel 25-42.5% dei casi sono presenti anomalie cromosomiche quali trisomia 13, 18 , microdelezione 22q11 e possibili anomalie associate quali dismorfismi facciali e scheletrici, anomalie cerebrali e agenesia renale.La sindrome da duplicazione Xp11.22–p11.23 è stata descritta nel 2009 da Giorda ed è caraterizzata da disabilità intellettuali, ritardo del linguaggio, epilessia e anomalie elettroencefalografiche. Riportiamo il caso di un paziente con dupXp11.23 e presentazione clinica non riportata in letteratura.
Caso clinico : C.B. nato da I gravidanza a 32+4 w, da taglio cesareo per bradicardia fetale e poliamnios; Allo screening del I trimestre riscontro di difetto interventricolare ampio e alto rischio per trisomia 18 e 13. DNA fetale non dirimente e cariotipo 46XY normale. Alla nascita peso 1750 g, APGAR 1’:3, 5’:7,10’: 8, veniva intubato e trasferito in terapia intensiva. Dismorfismi : bozze frontali prominenti, asimmetria facciale con ipoplasia destra, plagiocefalia anteriore, microftalmia, orecchio sinistro ad impianto basso, ampi entrambi i padiglioni, macroglossia, ipospadia. Erano altresì presenti atresia duodenale e diverticolo di Meckel per cui è stato sottoposto ad intervento chirurgico. All'elettrocardiogramma: ritmo sinusale normofrequente e segni di ipertrofia ventricolare sinistra. All'ecocardiografia: Ventricolo destro a doppia uscita con ampio difetto interventricolare in assenza di stenosi polmonare.Nei giorni successivi condizioni le condizioni cliniche rimanevano scadenti con manifestazioni di scompenso ad alta gittata trattato con terapia depletiva valsa al modesto miglioramento del compenso emodinamico ma con persistenza di scarsa crescita per cui veniva posta indicazione a correzione chirurgica della cardiopatia.
Conclusioni : La sindrome da duplicazione Xp11.22–p11.23 dai rari casi riportati in letteratura, si presenta con anomalie epilettiformi e cognitive. Il nostro caso presenta invece anomalie a carico dell'apparato gastrointestinale e cardiopatia (DORV) che contribuiscono all'ampliamento dello spettro clinico della sindrome.