Introduzione
La sindrome di DiGeorge (DGS), nota come "sindrome da delezione 22q11.2" (22q11DS) (MIM # 192430 # 188400), è causata dalla microdelezione del braccio lungo del cromosoma 22 che provoca uno sviluppo alterato della sacca faringea. È la sindrome da microdelezione cromosomica più frequente con una prevalenza stimata da 1 su 3 a 6000 nati vivi e circa 1 su 1000 feti. 22q11DS è la seconda principale causa cromosomica di malformazioni cardiache congenite, dopo la trisomia 21. I pazienti con DGS possono presentare anomalie dello sviluppo delle strutture craniofacciali, delle ghiandole paratiroidi, del timo e del tratto di efflusso cardiaco. I medici eseguono lo screening per la DGS nei neonati con anomalie cardiache conotruncali dalla fine degli anni '90, prima di allora l diagnosi era solo clinica.
Caso Clinico
Una donna di 48 anni giungeva alla nostra attenzione per episodi ricorrenti di paresi tetanica, la peggiore in età giovanile, associata a soffio sistolico. La facie si caratterizzava per ipertelorismo, labbra sottili, micrognatia ed impianto basso delle orecchie associate a bassa statura. Gli esami ematochimici mostravano ipocalcemia durante la crisi tetatnica, esacerbabile anche durante la misurazione della pressione arteriosa (segno di Trosseau con mano ad ostetrico) L’elettrocardiogramma mostrava ritmo sinsuale, alti voltaggi QRS e la presenza di onda U in alcune derivazioni precordiali (Fig.1). L’esame ecocardiografico evidenziava ventricolo sinistro globoso con evidenza di difetto interventricolare sottoaortico (Fig.2). La paziente veniva inviata a valutazione genetica con successiva evidenza di microdelezione 22q11.2 (sindrome di Di George) e posta in trattamento con calcio per os e valutazione cardiochirurgia per eventuale correzione del difetto congenito. Allo stesso tempo veniva garantito un supporto psicologico per un adeguato coping alla patologia riscontrata.
Conclusioni
La presenza di molteplici stigmate nello stesso paziente, come facies tipica, difetti cardiaci congeniti ed ipocalcemia devono porre il sospetto di interessamento sindromico del paziente e conseguente valutazione genetica orientata alla diagnosi ed all’adeguato counseling.