Un uomo di 39 anni è giunto alla nostra attenzione dpo essere stato identificato come portatore di una mutazione del gene della transtiretina (TTR), a seguito della diagnosi di amiloidosi cardiaca del padre. Da allora il paziente si è sottoposto a periodici controlli per l'identificazione precoce di danno degli organi target di amiloidosi, con normali reperti ematici, elettrocardiografici e ecocardiografici.
All'età di 41 anni è stato ricoverato a seguito di un episodio di transitoria perdita di conscienza mentre andava in bici. In quell'occasione l'ecocardiogramma ha mostrato una funzione sistolica globale conservata, ma un'acinesia del setto basale di nuovo riscontro. Alla coronarografia di approfondimento non sono state rilevate lesioni singificative. Due mesi dopo, in visita cardiologica di controllo, sono state evidenziate nuove alteraizoni all'ECG, con comparsa di blocco del fascicolo posteriore sinistro e blocco di branca destro; all'ecocardiogramma invece, cardiopatia dilatativa con grave compromissione della funzione globale (FE 30%). La SPECT con bifosfonati ha escluso accumuli di amiloide. Alla cardio RMN, sono state descritte aree di enhancement al gadolinio (LGE) con pattern "patchy" in ventricolo sinistro.
Prima della successiva visita caridologica per un eventuale impianto di ICD, il paziente è stato nuovamente ricoverato per arresto cardiaco con ripresa di circolo. Alla TC del torace eseguita in pronto soccorso sono state messe in evidenza adenopatie diffuse a livello sia toracico sia addominale, suggestive per sarcoidosi. la PET-FDG ha mostrato un coinvolgimento multiorgano di tipo flogistico infiltrativo, incluso il miocardio. Alla biopsia epatica TC guidata è stato confermato il sospetto di sarcoidosi. prima della dimissione, il paziente è stato sottoposto ad impianto di ICD in prevenzione secondaria,continuando a sperimentare successivi episodi aritmici.
Un uomo di 39 anni è giunto alla nostra attenzione dpo essere stato identificato come portatore di una mutazione del gene della transtiretina (TTR), a seguito della diagnosi di amiloidosi cardiaca del padre. Da allora il paziente si è sottoposto a periodici controlli per l'identificazione precoce di danno degli organi target di amiloidosi, con normali reperti ematici, elettrocardiografici e ecocardiografici.
All'età di 41 anni è stato ricoverato a seguito di un episodio di transitoria perdita di conscienza mentre andava in bici. In quell'occasione l'ecocardiogramma ha mostrato una funzione sistolica globale conservata, ma un'acinesia del setto basale di nuovo riscontro. Alla coronarografia di approfondimento non sono state rilevate lesioni singificative. Due mesi dopo, in visita cardiologica di controllo, sono state evidenziate nuove alteraizoni all'ECG, con comparsa di blocco del fascicolo posteriore sinistro e blocco di branca destro; all'ecocardiogramma invece, cardiopatia dilatativa con grave compromissione della funzione globale (FE 30%). La SPECT con bifosfonati ha escluso accumuli di amiloide. Alla cardio RMN, sono state descritte aree di enhancement al gadolinio (LGE) con pattern "patchy" in ventricolo sinistro.
Prima della successiva visita caridologica per un eventuale impianto di ICD, il paziente è stato nuovamente ricoverato per arresto cardiaco con ripresa di circolo. Alla TC del torace eseguita in pronto soccorso sono state messe in evidenza adenopatie diffuse a livello sia toracico sia addominale, suggestive per sarcoidosi. la PET-FDG ha mostrato un coinvolgimento multiorgano di tipo flogistico infiltrativo, incluso il miocardio. Alla biopsia epatica TC guidata è stato confermato il sospetto di sarcoidosi. prima della dimissione, il paziente è stato sottoposto ad impianto di ICD in prevenzione secondaria,continuando a sperimentare successivi episodi aritmici.
