Presentiamo il caso di una donna di 39 anni venuta alla nostra attenzione per un dolore toracico.
In anamnesi il padre e due zii erano morti improvvisamente in età giovanile.
La paziente riferiva una storia di cardiopalmo aritmico dall’adolescenza, con due episodi lipotimici da sforzo nell’ultimo anno.
Recente ricovero per dolore toracico. All'ECG non alterazioni della ripolarizzazione diagnostiche per ischemia. Agli ematici incremento significativo della Troponina, lieve elevazione degli indici di flogosi. Ad ecocardiogramma ventricolo sinistro con normale funzione sistolica senza alterazioni della cinesi segmentaria, cavità destre normali. Effettuata quindi TAC coronarica che ha evidenziato l'assenza di malattia coronarica. A RMN cardiaca riscontro di fibrosi meso-epicardica inferiore medio-basale ed al setto interventricolare posteriore. Dimessa con diagnosi di miocardite.
Tre mesi dopo nuova comparsa di dolore retrosternale oppressivo. Non episodi infettivi nei giorni precedenti. All’ECG ripolarizzazione nella norma, agli ematici significativo incremento della Troponina. All’ecocardiogramma ventricolo sinistro con normale funzione sistolica globale senza alterazioni della cinesi segmentaria, cavità destre regolari. A monitoraggio telemetrico evidenza di tachicardie ventricolari non sostenute (TVNS). Ripetuta RMN cardiaca con riscontro di edema miocardico a carico della parete inferolaterale medio-basale, fibrosi miocardica a distribuzione subepicardica/intramiocardica di tutta la parete laterale e inferiore con parziale estensione intramiocardica a carico della parete inferosettale medio-basale. Effettuato quindi test genetico con evidenza di variante troncante a carico del gene DSP. Posta diagnosi di cardiomiopatia aritmogena da Desmoplachina. In considerazione della mutazione genetica riscontrata ad elevato rischio aritmico, della familiarità per morte improvvisa, della ampia fibrosi alla RMN e dell’evidenza di TVNS al monitoraggio telemetrico è stata impostata terapia beta bloccante ed impiantato un defibrillatore. Effettuato screening genetico sui familiari con riscontro di medesima mutazione nella sorella che presenta quadro analogo alla risonanza magnetica cardiaca ed episodi ricorrenti di cardiopalmo e dolore toracico.
In conclusione: Episodi miocarditici ricorrenti con progressiva estensione della fibrosi alla risonanza magnetica cardiaca ed aritmie ventricolari sono frequenti manifestazioni della cardiopatia da Desmoplachina,