CONGRESS ABSTRACT

INTRODUZIONE: La rabdomiolisi è una sindrome clinica coinvolgente il tessuto muscolare scheletrico caratterizzata da debolezza muscolare, mialgie ed elevati livelli di creatinfosfochinasi (CPK), di solito 5 volte superiori al limite normale. In corso di rabdomiolisi si può avere rilascio di troponina (TNI) dovuto a mismatch tra apporto e domanda di ossigeno, a tossicità da citochine ed endotossine, a presenza di anticorpi eterofilli che determinano falsa positività e a cross reattività tra le isoforme di TNI prodotte dal muscolo scheletrico e cardiaco. Le cause scatenanti sono molteplici e comprendono infezioni virali e patologie genetiche coinvolgenti la muscolatura scheletrica. Variazioni genetiche della filamina C possono causare miopatie miofibrillari, un gruppo eterogeneo di disordini neuromuscolari caratterizzati da miopatia coinvolgente i muscoli prossimali e distali che spesso si presentano in età adulta e che possono essere associata a cardiomiopatie. Variazioni genetiche della filamina C si possono trovare anche in adulti sani probabilmente perché alcune varianti hanno un’espressione sub clinica. CASO CLINICO: Un uomo di 34 anni si presentava in Pronto Soccorso con febbre, diarrea, astenia e anuria. In anamnesi 4 episodi di miocardite (TNI elevata fino 21 ng/dl, riduzione della frazione di eiezione a 40%) tutti insorti in concomitanza di gastroenterite acuta. Gli esami ematochimici evidenziavano aumento della PCR (4,8 mg/dl), delle transaminasi e un modesto incremento di troponina (0,96 ng/dl) in assenza di anomalie elettrocardiografiche ed ecocardiografiche (frazione d’eiezione conservata). Ricoverato in Cardiologia d’Urgenza con diagnosi di miocardite, veniva visionata la documentazione clinica comprensiva di analisi genetica che evidenziava mutazione in eterozigosi del gene che codifica per filamina C ed eseguito dosaggio del CPK che risultava essere di 22.503 U/l (v.n. 60-190 U/l). Alla RMN cardiaca non si evidenziavano segni di miocardite acuta. Dopo 1 settimana di terapia con liquidi si assisteva a miglioramento clinico e a normalizzazione dei valori di CPK e di TNI. CONCLUSIONI: Nel caso descritto l’evento gastroenterico acuto è stato il fattore scatenante non di miocardite acuta come erroneamente inizialmente interpretato ma di rabdomiolisi in soggetto portatore di mutazione genetica predisponente a miopatie. Il follow-up valuterà se e in quale misura l’anomalia genetica condurrà allo sviluppo di miopatia e/o cardiomiopatia.