CONGRESS ABSTRACT

Episodio di emottisi in donna di 25 anni. In anamnesi chiusura chirurgica del dotto di Botallo all’età di 5 mesi, celiachia, ritardo della crescita, ovaio policistico, disturbi del visus. In PS eseguiva angioTC torace che evidenziava presenza di consolidamento parenchimale subpleurico al LID con associate aree di ground-glass, cardiomegalia, severa dilatazione dell’arteria polmonare ed epatomegalia con impegno intratoracico attraverso ernia di Morgagni dx. Si rilevava, inoltre, shunt porto-sistemico a decorso intraepatico all’VIII segmento in condotto con sbocco autonomo in AD. La paziente veniva trasferita in Medicina Interna. L’esame obiettivo evidenziava facies elfica con ipertelorismo, bassa statura, bradipsichismo. A colloquio riferiva dispnea per sforzi lievi e frequenti episodi lipotimici. Agli esami ematochimici incremento di bilirubinemia prevalentemente indiretta, GGT e NT proBNP; AST, ALT ed ammoniemia nella norma. All’EGA tendenza ad alcalosi respiratoria con ossiemia ai limiti inferiori. Nel sospetto di quadro sindromico avviava indagine genetica. La valutazione cardiologica evidenziava elevata probabilità ecografica di ipertensione polmonare. Trasferita in Cardiologia, il cateterismo confermava ipertensione arteriosa polmonare (PAPm 64mmHg) precapillare (wedge 4mmHg) con elevate resistenze vascolari polmonari (11Wood U) non responsive al NO. Si rilevava, inoltre, vena cava superiore aggettante in seno coronarico e shunt extraepatico con sbocco isolato in AD senza gradiente. La consulenza di chirurgia epato-biliare concludeva per Sindrome di Abernethy, rara sindrome congenita caratterizzata da shunt portosistemico extraepatico mediante il quale il sangue refluo dal circolo splancnico e lienale bypassa la vena porta ed il fegato drenando nel circolo sistemico tramite un condotto anomalo. L’ipertensione polmonare rappresenta una rara complicanza di tale sindrome, sostenuta da iperafflusso, da mediatori vasoattivi e dalla formazione di microtrombi e di fibrosi intimale nel circolo polmonare. Eseguiva TC torace HR che escludeva malattia plessiforme venulo-capillare. Si introduceva in terapia Macitentan 10 mg 1cp/die, poi proseguita al domicilio per il beneficio evidenziato e si avviava a stretto follow up c/o ambulatorio di Malattie del Circolo Polmonare. L’ipertensione polmonare, in virtù della correlazione con una patologia estremamente rara, ha richiesto la collaborazione di un gruppo variegato di figure specialistiche per la sua definizione.