PRESENTAZIONE DEL CASO
Paziente di 61 anni riferita presso il presso il nostro centro nel 2019 per valutazione a seguito della morte cardiaca improvvisa della figlia di 33 anni. Paziente dislipidemica con familiarità per cardiopatia ischemica.
WORK-UP DIAGNOSTICO e TERAPEUTICO.
La paziente ha ECG nei limiti della norma. Alla registrazione Holter quadro di frequente extrasistolia ventricolare (circa 2000/die) isolata e non precoce a morfologia BBSX, associata a episodi di tachicardie ventricolari non sostenute con morfologia BBSX e asse inferiore (FC media tra i 140 e i 170 bpm). L’ECG sotto sforzo non mostrava correlazione dei fenomeni aritmici con l’attività fisica.
E’ stata introdotta terapia beta-bloccante, solo parzialmente efficace. E’ stato impiantato loop recorder per monitoraggio. L’ECG sotto sforzo non mostrava correlazione dei fenomeni aritmici con l’attività fisica.
Nel 2019 si effettuava, in virtù dei FRCV e dei fenomeni aritmici ventricolari, risonanza magnetica con adenosina che mostrava un ventricolo sinistro lievemente globoso e un aspecifico LGE intrasettale lineare medio. L’indagine genetica ad ampio spettro per geni alla base di canalopatie e cardiomiopatie, è risultata negativa.
Nel corso dell’ultimo controllo l’ecocardiogramma avanzato completo di analisi 3D e di 2D strain, ha evidenziato delle caratteristiche suggestive di prolasso valvolare mitralico aritmico (MAD e curling della parete infero-laterale). Si è deciso quindi di rivalutare tali aspetti con risonanza magnetica per meglio caratterizzare la patologia ed eventualmente definire un iter terapeutico/interventistico nell’ambito della prevenzione della morte improvvisa.
CONCLUSIONI
Il prolasso valvolare mitralico aritmico, definito dalla presenza di aritmie ventricolari in assenza di altre cardiomiopatie note, è presente fino al 13% dei casi di morti improvvise di sesso femminile.
In accordo con il recente consensus document dell’EHRA, la stratificazione del rischio di morte improvvisa, fondamentale per l’eventuale impianto di ICD, risulta complessa e basata in primis sulla valutazione del burden aritmico e secondariamente su sintomi e su fattori di rischio aggiuntivi (es. disgiunzione mitro-anulare, disfunzione ventricolare sinistra, ridondanza dei lembi, LGE in sedi specifiche etc). Questo caso dimostra l’importanza di una corretta valutazione dei casi di aritmie ventricolari che può essere supportata dalle nuove metodiche di imaging avanzato e multimodale.