CONGRESS ABSTRACT

Introduzione: I disturbi del ritmo cardiaco in età giovanile sono spesso associati a mutazioni di geni codificanti canali ionici. Una mutazione frequentemente riscontrata è a carico del gene SCN5A, codificante per la subunità alfa del canale del sodio. Le mutazioni di tale gene possono esprimersi attraverso un ampio spettro di manifestazioni fenotipiche che includono disturbi del ritmo, alterazioni cardiache strutturali e/o sindromi da overlap (sindrome del QT lungo/corto, sindrome di Brugada, sindrome del nodo del seno, disturbo progressivo di conduzione cardiaca, cardiomiopatia  dilatativa e cardiomiopatia aritmogena). Caso clinico: ragazzo di 23 anni, senza antecedenti di rilievo. Durante l’induzione di anestesia per un intervento chirurgico di poliposi nasale, venivano documentati episodi di asistolia con durata massima di circa 6 secondi. Nel corso della degenza seguiva un episodio sincopale con riscontro, al  monitoraggio elettrocardiografico, di arresto sinusale di circa 16 secondi (Fig.1). All’ecocardiografia e alla risonanza cardiaca veniva esclusa la presenza di alterazioni strutturali. In considerazione della bradiaritmia documentata, della clinica e dell’assenza di cause secondarie, veniva eseguito impianto di pacemaker bicamerale. Successivamente il paziente veniva ricoverato per insorgenza di tachicardia atriale ectopica (Fig.2) sintomatica per cardiopalmo, trattata con terapia medica. Dopo accurata ricostruzione dell’albero genealogico (Fig.3), è emersa un’anamnesi familiare positiva per bradi-aritmie (nonno materno e sorella del nonno paterno portatori di pacemaker). Veniva eseguita l’analisi genetica ed individuata una mutazione a carico del gene SCN5A (ex28 c5207 A>G). Si estendeva lo studio genetico ai familiari di primo grado (tuttora in corso). Durante le visite di follow-up il paziente riferiva benessere soggettivo ed al controllo del pacemaker evidenza di stimolazione atriale del 29%, in assenza di stimolazione ventricolare. Conclusioni: di fronte ad un paziente giovane con un disturbo di conduzione, una volta escluse le possibili cause secondarie, l’analisi genetica deve essere inclusa negli esami di routine perché aiuta a definire un adeguato follow-up clinico-strumentale e ad identificare precocemente l’eventuale progressione della malattia e/o l’insorgenza di cardiopatie strutturali concomitanti. È fondamentale inoltre lo screening genetico familiare al fine di individuare i pazienti a rischio di sviluppare la patologia.