CONGRESS ABSTRACT

Uno sportivo di 22 anni giungeva alla nostra attenzione per il riscontro parossistico di pattern elettrocardiografico di Brugada tipo I con sopraslivellamento del tratto ST > 2 mm, convesso con andamento discendente e onda T negativa in V1-V2 (figura 1). Il paziente negava pregressi episodi di sincope o cardiopalmo e non riferiva familiarità per morte cardiaca improvvisa o per sindrome di Brugada. Un ecocardiogramma documentava l’assenza di patologia strutturale cardiaca e un ECG Holter delle 24 ore identificava l’intermittenza delle alterazioni del tratto ST e dell’onda T in V1-V2. Si procedeva al ricovero in elezione per effettuare test all’ajmalina (protocollo 1 mg/kg), positivo per comparsa di alterazioni ECG compatibili con Brugada di tipo I e dunque uno studio elettrofisiologico di induzione, il quale veniva eseguito con protocollo a doppio extrastimolo (drive 600/200 ms e 400/200 ms) in apice ventricolare destro e a livello del tratto di efflusso ventricolare destro, in assenza di induzione di aritmie sostenute. Veniva effettuata, inoltre, analisi genetica che identificava una mutazione a carico del gene SCN5A (eterozigosi C5363 del A) codificante per subunità alpha del canale del sodio. Tale tipologia di mutazione non è mai stata riscontrata in letteratura come associata alla sindrome di Brugada, ma di potenziale interesse patogenetico. In considerazione del basso rischio del paziente (Shangai score < 4), si procedeva all’impianto di un Loop Recorder (Medtronic Reveal Linq). Dopo un periodo di 15 mesi, si osservava un episodio occasionale di tachicardia ventricolare polimorfa della durata di 2 minuti e 11 secondi (figura 2), in concomitanza della quale il paziente ha lamentato lipotimia e cardiopalmo. Veniva, pertanto, ricoverato per essere sottoposto all’impianto di un defibrillatore sottocutaneo (Boston Scientific EMBLEM MRI S-ICD). Effettuava, inoltre, una RMN cardiaca, la quale identificava come anomalie la presenza di un ventricolo destro di volumi ai limiti superiori (figura 3) con alterazioni della cinesi (ipocinesia della parete libera e della porzione più caudale del tratto di efflusso destro con focali discinesie), raggiungendo un criterio maggiore ma non sufficiente per la diagnosi di cardiomiopatia aritmogena. Il caso esposto vuole evidenziare la difficoltà nella stratificazione prognostica dei soggetti affetti da sindrome di Brugada e la necessaria rivalutazione clinico aritmologica nel tempo.