Premesse: L'amiloidosi cardiaca AL opportunamente trattata può avere una lunga sopravvivenza. Tuttavia, il meccanismo coinvolto nell’arresto o regressione della cardiomiopatia, come la soppressione tossica della catena leggera o la rimozione della sostanza amiloide, non è ancora chiaro. Descriviamo il caso di una paziente affetta da amiloidosi AL trattata con chemioterapia in cui sono state eseguite biopsie endomiocardiche seriate alla diagnosi e a dopo 17 anni.
Caso clinico: Una signora di 71 anni esordita con una cardiomiopatia a fenotipo ipertrofico (massimo spessore v sn 18.2 mm, disfunzione diastolica con E/A ratio 2.45. contrattilità preservata (FE 55%) e classe NYHA 3) ha ricevuto nel 2004 una diagnosi di Amiloidosi AL ed è stata sottoposta a diversi cicli di chemioterapia. All’esordio clinico l’amiloidosi cardiaca è stata documentata con biopsia endomiocardica. Dopo 17 anni, nel 2021, la paziente è stata ricoverata per palpitazioni e dolore toracico e documentate intermittenti fasi di fibrillazione atriale. La paziente è stata rivalutata con immunoelettroforesi, ecocardiogramma, risonanza magnetica cardiaca, coronarografia e biopsia endomiocardica del ventricolo sinistro. La catena monoclonale sierica AL-K si era ridotta da 233 mg/L iniziali a 18,2 mg/L, vn< 19,4 mg/L. L'ecocardiogramma ha mostrato riduzione delle pareti cardiache con riduzione dello spessore a 14 mm, con regressione del pattern restrittivo (rapporto E/A da 2,45 a 0,5). L'NT-proBNP sierico è diminuito da 3188 pg/mL a 480 pg/mL (v.n.<334 pg/mL). La risonanza magnetica cardiaca ha rivelato un normale spessore della parete miocardica, con funzione sistolica conservata, in assenza di tipico pattern al late gadolinium enhacement. All'istologia e al microscopio elettronico non si riscontravano più cardiomiociti ipo/atrofici e l'interstizio era quasi completamente privo di fibrille amiloidi, che erano distanti dalla cellula cardiaca permettendone un miglioramento dell’ossigenazione e del trofismo.
Conclusioni: La remissione della gammopatia monoclonale si associa ad una rimozione dei depositi cardiaci di amiloide e a regressione dell’ipertrofia cardiaca e del pattern restrittivo. Istologicamente la degradazione delle fibrille amiloidi determina un miglior trofismo dei cardiomiociti.