CONGRESS ABSTRACT

Paziente di 64 anni,iperteso,ex fumatore,senza familiarità per CAD o MCI,con anomalie elettrocardiografiche durante visite di controllo per attività sportiva a 40 anni,giungeva alla nostra osservazione per riferiti brevi episodi di cardiopalmo.All’ecg ritmo sinusale,PR 200 msec,elevati voltaggi QRS,onde T negative da V3-V6 ed in sede infero-laterale,isolati BEV.L’ecocardiogramma mostrava ipertrofia asimmetrica del ventricolo sinistro con coinvolgimento del setto e dei segmenti medio-apicali,assenza di ostruzione,disfunzione diastolica di II° grado,atrio sinistro ingrandito,ectasia del bulbo aortico,aorta ascendente ed arco con insufficienza valvolare lieve.La RM cardiaca evidenziava ipertrofia asimmetrica a prevalente coinvolgimento del SIV e dell’apice,funzione sistolica normale.Ventricolo destro nei limiti.LAM allungato,dilatazione biatriale.Aree di potenziamento con estensione intramurale a carico del SIV inferiore ed estesa area subendocardica a carico della parete infero-laterale,quadro suggestivo di Malattia di Fabry.Veniva eseguito Holter ecg:RS a fc media 61 bpm,numerosi BEV isolati e coppie,1 run di TVNS di 11 battiti, per cui veniva eseguito impianto di ICD bicamerale in prevenzione primaria.L’esame genetico evidenziava assenza di attività enzimatica alfa galattosidasi e mutazione nell’esone 5 del gene GLA(p.N215S). Il paziente non presentava altri sintomi sistemici tipici della malattia di Fabry come IRC,acroparestesie,angiocheratomi,cornea verticillata,disturbi gastrointestinali né coinvolgimento neurologico centrale.Inoltre,iniziava terapia enzimatica sostitutiva con algasidasi alfa in regime domiciliare.La cardiomiopatia ipertrofica è un riscontro frequente nella pratica clinica.Nella MF l’età di coinvolgimento cardiaco è solitamente più tardiva rispetto alle altre forme di cardiomiopatia.La RM cardiaca è la tecnica più idonea per porre una corretta diagnosi differenziale;numerosi studi hanno dimostrato una localizzazione preferenziale delle aree di “delayed enhancement” a livello della parete basale infero-laterale e posterolaterale,presente anche in assenza di franca ipertrofia ventricolare.Il coinvolgimento sistemico, può aiutare nella diagnosi differenziale per la presenza di sintomi caratteristici.Nel caso clinico riportato,invece,la diagnosi è ancora più insidiosa dato che nelle forme tardive o nelle varianti cardiache di MF,come per la variante genica p.N215S, la cardiomiopatia può essere l’unica manifestazione clinica significativa