PREMESSA: L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante e a esordio in età adulta, causata da mutazioni del gene TTR. La crescente disponibilità di terapie efficaci, in grado di indurre un beneficio tanto maggiore quanto più precocemente iniziate, pone il problema dell’identificazione del coinvolgimento cardiaco presente anche in assenza di ipertrofia ventricolare sinistra.
CASO CLINICO: Un uomo di 58 anni è venuto alla nostra osservazione per dispnea da sforzo e ha ricevuto una diagnosi di amiloidosi da transtiretina eredofamiliare (Val142Leu). Lo screening dei familiari ha portato ad identificare il fratello di 56 anni portatore della mutazione. Il paziente era sintomatico per palpitazioni. Gli esami ematochimici, inclusa la troponina e di NTproBNP , sono risultati nella norma. L'ECG ha mostrato ritmo sinusale, con normale conduzione AV e IV e non alterazioni della ripolarizzazione ventricolare, con frequenti extrasistoli ventricolari. L’ ecocardiografia transtoracica è risultata nella norma, inclusa la valutazione dello strain-rate. Allo scopo di identificare un coinvolgimento cardiaco precoce il paziente è stato sottoposto a risonanza magnetica cardiaca risultata nella norma e a scintigrafia con difosfonati negativa per captazione cardiaca di tracciante. L’esame neurologico ha mostrato un iniziale sindrome del tunnel carpale bilaterale. Per la presenza di extrasistolia ventricolare il paziente è stato sottoposto ad una biopsia endomiocardica che imprevedibilmente sulla base dei risultati dei test non invasivi ha mostrato una lieve focale positività alla colorazione con Rosso Congo, e l’immunoistochimica ha confermato una lieve focale positività per transtiretina. Il paziente è stato quindi sottoposto a terapia con Tafamidis e a distanza di 12 mesi dall’inizio della terapia la scintigrafia cardiaca è rimasta negativa per accumulo di amiloide e gli spessori ventricolari sono rimasti invariati.
CONCLUSIONI: Il nostro caso mostra come nei portatori di mutazione ATTR un iniziale coinvolgimento cardiaco può essere presente anche in assenza di ipertrofia ventricolare sinistra e di positività alla scintigrafia con difosfonati. In presenza di sintomatologia clinica e/o di segni sospetti di malattia, come le aritmie, può essere indicata una biopsia endomiocardica allo scopo di iniziare precocemente la terapia disease modyfing.