Uomo di 73 anni. Ha un fratello con una patologia cardiaca non meglio precisata, tre figli, tutti in buona salute. Ex fumatore, Ipertensione arteriosa, sindrome del tunnel carpale bilaterale da diversi anni. Terapia praticata: zofenopril 7,5 mg 1 cp/die.
Ad Agosto 2019 ricovero per scompenso cardiaco acuto. All’ ECOC severa ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro con aspetto del miocardio a “granular sparkling”, FE moderatamente ridotta, insufficienza mitralica moderata, pattern transmitralico restrittivo e ipertensione polmonare (PAPS 60 mmHg). VCI di aumentate dimensioni e poco colassabile. Lieve versamento pericardico circumcardiaco. Durante tale ricovero viene intrapresa terapia con ace-inibitore, betabloccante ed antialdosteronico con netto beneficio clinico. Viene, altresì, intrapresa terapia anticoagulante per il riscontro di fibrillazione atriale non databile. Alla dimissione classe NYHA II. Alla scintigrafia miocardica con tracciante osseo è risultato positivo per la presenza di captazione miocardica di grado 2 secondo lo score di Perugini. Venivano quindi eseguiti esami ematochimici per escludere la forma AL ed infine il test genetico ha mostrato la presenza di una mutazione sul gene della transtiretina Val122Ile (mutazione associata ad un quadro di amiloidosi variante a fenotipo prevalentemente cardiologico). È stata quindi ottimizzata la terapia dello scompenso cardiaco ed è stata intrapresa la terapia disease modifying con Tafamidis 61 mg/die. Nel tempo si è assistito ad una riduzione della funzione ventricolare sinistra per cui è stato tentato di inserire in terapia il sacubitril/valsartan; tale farmaco non è stato tollerato per episodi ipotensivi. La classe NYHA si è comunque mantenuta sempre stabile (classe II). Durante il follow-up a Settembre 2022 nuovo ricovero per scompenso cardiaco durante il quale si e' ottimizzata la terapia con l'inserimento dell'inibitore di SGLT-2, ben tollerato. Durante tale ricovero si sono palesati sintomi legati all'interessamento neurologico della patologia: severo dimagrimento e parestesie ai quattro arti per cui si e' deciso di associare la terapia con patisiran ev.
Ad oggi, la terapia approvata per la cardiomiopatia amiloidotica e' il tafamidis ma, in considerazione dei sintomi neurologici e dei risultati ottenuti dal patisiran nei pazienti con forma variante, si e' deciso di associare le due terapie, avendo cura di ottimizzare anche la terapia per lo scompenso cardiaco