Introduzione: L'amiloide AL deriva dal misfolding delle catene leggere delle immunoglobuline (kappa o lambda) secrete da plasmacellule anomale come quelle del mieloma multiplo. È una malattia rara, plurisistemica con tasso di incidenza annuale stimato da 6 a 10 casi per milione di abitanti nei paesi occidentali. La prognosi di questa neoplasia ematologica è guidata dall'entità del coinvolgimento cardiaco, se non trattata la sopravvivenza è inferiore a 6 mesi; con avvio precoce di trattamento chemioterapico la sopravvivenza mediana può arrivare da 4 a 10 anni ad eccezione dei casi più ad alto rischio.
Caso clinico: Paziente di 58 anni, accesso in PS a maggio 2022 per primo episodio sincopale con rilascio sfinterico. Non fattori di rischio cardiovascolare. Riscontro all’ecocardiogramma di LV marcatamente ipertrofico con pareti iper-rifrangenti con aspetto granular-sparkling; all’EMG polineuropatia sensitivo-motoria, neuropatia disautonomica di grado iniziale, sindrome del tunnel carpale bilaterale. Impianto loop recorder per la sincope. Nel sospetto di amiloidosi si effettuava elettroforesi con assenza di picchi monoclonali, catene k e λ sieriche ed urinarie negative; scintigrafia ossea con assenza di captazione di radiofarmaco osteotropo a livello del cuore; RM cardiaca con fenocopia ipertrofica biventricolare (ipertrofia concentrica) con presenza di sfumate alterazioni tissutali a carattere edemigeno. Paziente asintomatico. Ad agosto 2022 valutazione ematologica: si ripeteva immunofissazione con riscontro di banda monoclonale per catene leggere lambda e si effettuava BOM con evidenza di plasmacellule monoclonali lambda 9-10%. Invio presso centro specialistico per amiloidosi ove a completamento diagnostico si effettuava biopsia del grasso periombelicale per confermare la diagnosi e il contestuale avvio della terapia. A ottobre 2022, per recidiva sincopale con riscontro al loop di BAV avanzato e bradicardia estrema impianto di PM-DDD. A pochi giorni dalla dimissione arresto cardiaco al domicilio per dissociazione elettromeccanica ed exitus del paziente a soli 5 mesi dal primo sintomo.
Conclusioni: L’amiloidosi AL è una aggressiva neoplasia ematologica a coinvolgimento cardiaco. La diagnosi precoce è fondamentale per un tempestivo avvio di terapia, unico mezzo a disposizione per aumentare la sopravvivenza dei pazienti. Importante mantenere sempre alta la consapevolezza e il sospetto diagnostico per questa patologia.