Riportiamo un caso di un uomo di 46 anni iperteso, diabetico, dislipidemico. In anamnesi un ricovero per NSTEMI. Alla coronarografia evidenza di vasospasmo della coronaria dx. All’ecocardiogramma riportata buona funzione ventricolare sx con IVSx. All’ECG RS con FC 60 bpm, PR 110 msec, BBD [figura 1]. Veniva dimesso in DAPT e terapia con Diltiazem e nitrati. Successivamente il paziente riferiva diversi episodi di angor a frigore ingravescente, con necessità di accesso in DEA per cui veniva potenziata la terapia medica con avvio di ranolazina.
Successivamente giungeva alla nostra attenzione per recidiva di NSTEMI (troponina I max 356 ng/l). All’ECG RS con FC 55 bpm, PR 110 msec, BBD. All’ecocardiogramma Vsx non dilatato, con severo ispessimento parietale (SIV 17 mm, PP 14 mm), FE 55% in assenza di alterazioni della cinetica segmentaria, non ostruzione intraventricolare e/o all’efflusso. Diastolea di I grado, al TDI lieve riduzione sia delle velocità sistoliche che diastoliche. Ventricolo destro non dilatato, con parete libera ispessita, e normale funzione sistolica [figura 2]. Ripetuta coronarografia: esclusa malattia coronarica critica, evidenziato nuovamente vasospasmo sulla coronaria dx. Si sostituiva diltiazem con nifedipina. A un’attenta anamnesi emergeva storia di acufeni, con ipoacusia recettiva dx in esiti di neurite vestibolare. Agli ematochimici emergeva proteinuria con 1800 mg/24 in presenza di Hb glicata 5.8%. In base alla storia clinica, e al riscontro all’ECG di PR corto e BBD, e all’ecocardiogramma di IVSx si procedeva allo screening veniva posto il sospetto di Malattia di Fabry: risultavano patologici i valori di alfa-galattosidasi A (0.2 micromoli/L/h; VR 2-15 micromoli/L/h) e LysoGb3 ematico (26.21 nmol/l; VR < 2.3 nmol/l). Si procedeva a:
– RM cardiaca: confermata IVSx, assente LGE, ma evidenza di bassi valori di T1 nativo
– Visita oculistica: cornea verticillata occhio sx
– EMG: segni di sofferenza neuropatica ai 4 arti
– Biopsia renale: podociti ipertrofici con citoplasma vacuolizzato o schiumoso, quadro compatibile con Malattia di Fabry.
Si procedeva a analisi genetica che riscontrava nell’esone 1 del gene GLA la mutazione c.62 T>G che determina la sostituzione aminoacidica p.L21R, e che era già descritta in pazienti con Malattia di Fabry. Si concludeva per malattia di Fabry con interessamento cardiaco, renale e neuropatico periferico. Veniva avviato il trattamento enzimatico sostitutivo, con regressione degli episodi di angina.