L'ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia caratterizzata da elevati livelli di LDL-C e calcificazioni vascolari premature. La stenosi aortica (SA) è la complicanza più frequente della bicuspidia valvolare aortica (BVA), e può richiedere sostituzione valvolare. La chirurgia cardiaca nei pazienti con aorta ascendente calcifica è impegnativa.
Un maschio di 28 anni giungeva in PS per dispnea e angina a bassa soglia. Il paziente aveva familiarità positiva per CAD e una sorella con IF in terapia con PCSK9-i. Era noto per BVA, ipercolesterolemia (fino a 660 mg/dL), in terapia dal 2015 con rosuvastatina ed ezetimibe, con irregolare assunzione. Era già stato trattato con PCI e scaffold vascolare bioriassorbibile sull'IVA, e aveva subito rimozione chirurgica di xantomi. Al ricovero il paziente era asintomatico a riposo. All’auscultazione vi era un soffio sistolico in focolaio aortico. Presentava xantelasmi palpebrali superiori e inferiori, ispessimento dei tendini calcaneari, cicatrici da rimozione di xantomi a livello di gomiti e ginocchia. Gli esami ematochimici mostravano LDL-C 443 mg/dL, HDL 36 mg/dL, TG 73 mg/dL. L'ecocardiografia mostrava BVA, SA severa (Vmax 4,2 m/s, MPG 41 mmHg, AVA 0,46 cm2/m2), FE 60%. Una coronarografia escludeva lesioni significative. Una TC mostrava una giunzione senotubulare con diametri conservati e multiple grossolane calcificazioni parietali, malattia ateromasica diffusa dell’aorta ascendente. Si procedeva a sostituzione chirurgica della valvola aortica con protesi meccanica, tromboendarterectomia dell'aorta ascendente, patch di ingrandimento del seno non coronarico, doppio CABG (SVG-MO, SVG-IVA) per ipocinesia diffusa del ventricolo sinistro all'interruzione della circolazione extracorporea. Alla rivalutazione ambulatoriale a 3 mesi, per insoddisfacente risposta all'assunzione di rosuvastatina più ezetimibe (colesterolo 309 mg/dL, TG 52 mg/dL, HDL 34 mg/dL, LDL-C 264 mg/dL), veniva prescritto un PCSK9-i. Gli studi genetici per IF sono in corso.
Questo caso sottolinea l'importanza della valutazione dell'aorta prima della sostituzione valvolare nei giovani pazienti con IF, in cui una severa calcificazione aortica può influenzare l'approccio chirurgico.
Abbiamo descritto la gestione multidisciplinare di una SA severa sintomatica in un giovane paziente con IF e calcificazioni parietali della giunzione senotubulare, che ha rappresentato un substrato impegnativo per la sostituzione valvolare.L'ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia caratterizzata da elevati livelli di LDL-C e calcificazioni vascolari premature. La stenosi aortica (SA) è la complicanza più frequente della bicuspidia valvolare aortica (BVA), e può richiedere sostituzione valvolare. La chirurgia cardiaca nei pazienti con aorta ascendente calcifica è impegnativa.
Un maschio di 28 anni giungeva in PS per dispnea e angina a bassa soglia. Il paziente aveva familiarità positiva per CAD e una sorella con IF in terapia con PCSK9-i. Era noto per BVA, ipercolesterolemia (fino a 660 mg/dL), in terapia dal 2015 con rosuvastatina ed ezetimibe, con irregolare assunzione. Era già stato trattato con PCI e scaffold vascolare bioriassorbibile sull'IVA, e aveva subito rimozione chirurgica di xantomi. Al ricovero il paziente era asintomatico a riposo. All’auscultazione vi era un soffio sistolico in focolaio aortico. Presentava xantelasmi palpebrali superiori e inferiori, ispessimento dei tendini calcaneari, cicatrici da rimozione di xantomi a livello di gomiti e ginocchia. Gli esami ematochimici mostravano LDL-C 443 mg/dL, HDL 36 mg/dL, TG 73 mg/dL. L'ecocardiografia mostrava BVA, SA severa (Vmax 4,2 m/s, MPG 41 mmHg, AVA 0,46 cm2/m2), FE 60%. Una coronarografia escludeva lesioni significative. Una TC mostrava una giunzione senotubulare con diametri conservati e multiple grossolane calcificazioni parietali, malattia ateromasica diffusa dell’aorta ascendente. Si procedeva a sostituzione chirurgica della valvola aortica con protesi meccanica, tromboendarterectomia dell'aorta ascendente, patch di ingrandimento del seno non coronarico, doppio CABG (SVG-MO, SVG-IVA) per ipocinesia diffusa del ventricolo sinistro all'interruzione della circolazione extracorporea. Alla rivalutazione ambulatoriale a 3 mesi, per insoddisfacente risposta all'assunzione di rosuvastatina più ezetimibe (colesterolo 309 mg/dL, TG 52 mg/dL, HDL 34 mg/dL, LDL-C 264 mg/dL), veniva prescritto un PCSK9-i. Gli studi genetici per IF sono in corso.
Questo caso sottolinea l'importanza della valutazione dell'aorta prima della sostituzione valvolare nei giovani pazienti con IF, in cui una severa calcificazione aortica può influenzare l'approccio chirurgico.
Abbiamo descritto la gestione multidisciplinare di una SA severa sintomatica in un giovane paziente con IF e calcificazioni parietali della giunzione senotubulare, che ha rappresentato un substrato impegnativo per la sostituzione valvolare.L'ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia caratterizzata da elevati livelli di LDL-C e calcificazioni vascolari premature. La stenosi aortica (SA) è la complicanza più frequente della bicuspidia valvolare aortica (BVA), e può richiedere sostituzione valvolare. La chirurgia cardiaca nei pazienti con aorta ascendente calcifica è impegnativa.
Un maschio di 28 anni giungeva in PS per dispnea e angina a bassa soglia. Il paziente aveva familiarità positiva per CAD e una sorella con IF in terapia con PCSK9-i. Era noto per BVA, ipercolesterolemia (fino a 660 mg/dL), in terapia dal 2015 con rosuvastatina ed ezetimibe, con irregolare assunzione. Era già stato trattato con PCI e scaffold vascolare bioriassorbibile sull'IVA, e aveva subito rimozione chirurgica di xantomi. Al ricovero il paziente era asintomatico a riposo. All’auscultazione vi era un soffio sistolico in focolaio aortico. Presentava xantelasmi palpebrali superiori e inferiori, ispessimento dei tendini calcaneari, cicatrici da rimozione di xantomi a livello di gomiti e ginocchia. Gli esami ematochimici mostravano LDL-C 443 mg/dL, HDL 36 mg/dL, TG 73 mg/dL. L'ecocardiografia mostrava BVA, SA severa (Vmax 4,2 m/s, MPG 41 mmHg, AVA 0,46 cm2/m2), FE 60%. Una coronarografia escludeva lesioni significative. Una TC mostrava una giunzione senotubulare con diametri conservati e multiple grossolane calcificazioni parietali, malattia ateromasica diffusa dell’aorta ascendente. Si procedeva a sostituzione chirurgica della valvola aortica con protesi meccanica, tromboendarterectomia dell'aorta ascendente, patch di ingrandimento del seno non coronarico, doppio CABG (SVG-MO, SVG-IVA) per ipocinesia diffusa del ventricolo sinistro all'interruzione della circolazione extracorporea. Alla rivalutazione ambulatoriale a 3 mesi, per insoddisfacente risposta all'assunzione di rosuvastatina più ezetimibe (colesterolo 309 mg/dL, TG 52 mg/dL, HDL 34 mg/dL, LDL-C 264 mg/dL), veniva prescritto un PCSK9-i. Gli studi genetici per IF sono in corso.
Questo caso sottolinea l'importanza della valutazione dell'aorta prima della sostituzione valvolare nei giovani pazienti con IF, in cui una severa calcificazione aortica può influenzare l'approccio chirurgico.
Abbiamo descritto la gestione multidisciplinare di una SA severa sintomatica in un giovane paziente con IF e calcificazioni parietali della giunzione senotubulare, che ha rappresentato un substrato impegnativo per la sostituzione valvolare.L'ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia caratterizzata da elevati livelli di LDL-C e calcificazioni vascolari premature. La stenosi aortica (SA) è la complicanza più frequente della bicuspidia valvolare aortica (BVA), e può richiedere sostituzione valvolare. La chirurgia cardiaca nei pazienti con aorta ascendente calcifica è impegnativa.
Un maschio di 28 anni giungeva in PS per dispnea e angina a bassa soglia. Il paziente aveva familiarità positiva per CAD e una sorella con IF in terapia con PCSK9-i. Era noto per BVA, ipercolesterolemia (fino a 660 mg/dL), in terapia dal 2015 con rosuvastatina ed ezetimibe, con irregolare assunzione. Era già stato trattato con PCI e scaffold vascolare bioriassorbibile sull'IVA, e aveva subito rimozione chirurgica di xantomi. Al ricovero il paziente era asintomatico a riposo. All’auscultazione vi era un soffio sistolico in focolaio aortico. Presentava xantelasmi palpebrali superiori e inferiori, ispessimento dei tendini calcaneari, cicatrici da rimozione di xantomi a livello di gomiti e ginocchia. Gli esami ematochimici mostravano LDL-C 443 mg/dL, HDL 36 mg/dL, TG 73 mg/dL. L'ecocardiografia mostrava BVA, SA severa (Vmax 4,2 m/s, MPG 41 mmHg, AVA 0,46 cm2/m2), FE 60%. Una coronarografia escludeva lesioni significative. Una TC mostrava una giunzione senotubulare con diametri conservati e multiple grossolane calcificazioni parietali, malattia ateromasica diffusa dell’aorta ascendente. Si procedeva a sostituzione chirurgica della valvola aortica con protesi meccanica, tromboendarterectomia dell'aorta ascendente, patch di ingrandimento del seno non coronarico, doppio CABG (SVG-MO, SVG-IVA) per ipocinesia diffusa del ventricolo sinistro all'interruzione della circolazione extracorporea. Alla rivalutazione ambulatoriale a 3 mesi, per insoddisfacente risposta all'assunzione di rosuvastatina più ezetimibe (colesterolo 309 mg/dL, TG 52 mg/dL, HDL 34 mg/dL, LDL-C 264 mg/dL), veniva prescritto un PCSK9-i. Gli studi genetici per IF sono in corso.
Questo caso sottolinea l'importanza della valutazione dell'aorta prima della sostituzione valvolare nei giovani pazienti con IF, in cui una severa calcificazione aortica può influenzare l'approccio chirurgico.
Abbiamo descritto la gestione multidisciplinare di una SA severa sintomatica in un giovane paziente con IF e calcificazioni parietali della giunzione senotubulare, che ha rappresentato un substrato impegnativo per la sostituzione valvolare.L'ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia caratterizzata da elevati livelli di LDL-C e calcificazioni vascolari premature. La stenosi aortica (SA) è la complicanza più frequente della bicuspidia valvolare aortica (BVA), e può richiedere sostituzione valvolare. La chirurgia cardiaca nei pazienti con aorta ascendente calcifica è impegnativa.
Un maschio di 28 anni giungeva in PS per dispnea e angina a bassa soglia. Il paziente aveva familiarità positiva per CAD e una sorella con IF in terapia con PCSK9-i. Era noto per BVA, ipercolesterolemia (fino a 660 mg/dL), in terapia dal 2015 con rosuvastatina ed ezetimibe, con irregolare assunzione. Era già stato trattato con PCI e scaffold vascolare bioriassorbibile sull'IVA, e aveva subito rimozione chirurgica di xantomi. Al ricovero il paziente era asintomatico a riposo. All’auscultazione vi era un soffio sistolico in focolaio aortico. Presentava xantelasmi palpebrali superiori e inferiori, ispessimento dei tendini calcaneari, cicatrici da rimozione di xantomi a livello di gomiti e ginocchia. Gli esami ematochimici mostravano LDL-C 443 mg/dL, HDL 36 mg/dL, TG 73 mg/dL. L'ecocardiografia mostrava BVA, SA severa (Vmax 4,2 m/s, MPG 41 mmHg, AVA 0,46 cm2/m2), FE 60%. Una coronarografia escludeva lesioni significative. Una TC mostrava una giunzione senotubulare con diametri conservati e multiple grossolane calcificazioni parietali, malattia ateromasica diffusa dell’aorta ascendente. Si procedeva a sostituzione chirurgica della valvola aortica con protesi meccanica, tromboendarterectomia dell'aorta ascendente, patch di ingrandimento del seno non coronarico, doppio CABG (SVG-MO, SVG-IVA) per ipocinesia diffusa del ventricolo sinistro all'interruzione della circolazione extracorporea. Alla rivalutazione ambulatoriale a 3 mesi, per insoddisfacente risposta all'assunzione di rosuvastatina più ezetimibe (colesterolo 309 mg/dL, TG 52 mg/dL, HDL 34 mg/dL, LDL-C 264 mg/dL), veniva prescritto un PCSK9-i. Gli studi genetici per IF sono in corso.
Questo caso sottolinea l'importanza della valutazione dell'aorta prima della sostituzione valvolare nei giovani pazienti con IF, in cui una severa calcificazione aortica può influenzare l'approccio chirurgico.
Abbiamo descritto la gestione multidisciplinare di una SA severa sintomatica in un giovane paziente con IF e calcificazioni parietali della giunzione senotubulare, che ha rappresentato un substrato impegnativo per la sostituzione valvolare.L'ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia caratterizzata da elevati livelli di LDL-C e calcificazioni vascolari premature. La stenosi aortica (SA) è la complicanza più frequente della bicuspidia valvolare aortica (BVA), e può richiedere sostituzione valvolare. La chirurgia cardiaca nei pazienti con aorta ascendente calcifica è impegnativa.
Un maschio di 28 anni giungeva in PS per dispnea e angina a bassa soglia. Il paziente aveva familiarità positiva per CAD e una sorella con IF in terapia con PCSK9-i. Era noto per BVA, ipercolesterolemia (fino a 660 mg/dL), in terapia dal 2015 con rosuvastatina ed ezetimibe, con irregolare assunzione. Era già stato trattato con PCI e scaffold vascolare bioriassorbibile sull'IVA, e aveva subito rimozione chirurgica di xantomi. Al ricovero il paziente era asintomatico a riposo. All’auscultazione vi era un soffio sistolico in focolaio aortico. Presentava xantelasmi palpebrali superiori e inferiori, ispessimento dei tendini calcaneari, cicatrici da rimozione di xantomi a livello di gomiti e ginocchia. Gli esami ematochimici mostravano LDL-C 443 mg/dL, HDL 36 mg/dL, TG 73 mg/dL. L'ecocardiografia mostrava BVA, SA severa (Vmax 4,2 m/s, MPG 41 mmHg, AVA 0,46 cm2/m2), FE 60%. Una coronarografia escludeva lesioni significative. Una TC mostrava una giunzione senotubulare con diametri conservati e multiple grossolane calcificazioni parietali, malattia ateromasica diffusa dell’aorta ascendente. Si procedeva a sostituzione chirurgica della valvola aortica con protesi meccanica, tromboendarterectomia dell'aorta ascendente, patch di ingrandimento del seno non coronarico, doppio CABG (SVG-MO, SVG-IVA) per ipocinesia diffusa del ventricolo sinistro all'interruzione della circolazione extracorporea. Alla rivalutazione ambulatoriale a 3 mesi, per insoddisfacente risposta all'assunzione di rosuvastatina più ezetimibe (colesterolo 309 mg/dL, TG 52 mg/dL, HDL 34 mg/dL, LDL-C 264 mg/dL), veniva prescritto un PCSK9-i. Gli studi genetici per IF sono in corso.
Questo caso sottolinea l'importanza della valutazione dell'aorta prima della sostituzione valvolare nei giovani pazienti con IF, in cui una severa calcificazione aortica può influenzare l'approccio chirurgico.
Abbiamo descritto la gestione multidisciplinare di una SA severa sintomatica in un giovane paziente con IF e calcificazioni parietali della giunzione senotubulare, che ha rappresentato un substrato impegnativo per la sostituzione valvolare.L'ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia caratterizzata da elevati livelli di LDL-C e calcificazioni vascolari premature. La stenosi aortica (SA) è la complicanza più frequente della bicuspidia valvolare aortica (BVA), e può richiedere sostituzione valvolare. La chirurgia cardiaca nei pazienti con aorta ascendente calcifica è impegnativa.
Un maschio di 28 anni giungeva in PS per dispnea e angina a bassa soglia. Il paziente aveva familiarità positiva per CAD e una sorella con IF in terapia con PCSK9-i. Era noto per BVA, ipercolesterolemia (fino a 660 mg/dL), in terapia dal 2015 con rosuvastatina ed ezetimibe, con irregolare assunzione. Era già stato trattato con PCI e scaffold vascolare bioriassorbibile sull'IVA, e aveva subito rimozione chirurgica di xantomi. Al ricovero il paziente era asintomatico a riposo. All’auscultazione vi era un soffio sistolico in focolaio aortico. Presentava xantelasmi palpebrali superiori e inferiori, ispessimento dei tendini calcaneari, cicatrici da rimozione di xantomi a livello di gomiti e ginocchia. Gli esami ematochimici mostravano LDL-C 443 mg/dL, HDL 36 mg/dL, TG 73 mg/dL. L'ecocardiografia mostrava BVA, SA severa (Vmax 4,2 m/s, MPG 41 mmHg, AVA 0,46 cm2/m2), FE 60%. Una coronarografia escludeva lesioni significative. Una TC mostrava una giunzione senotubulare con diametri conservati e multiple grossolane calcificazioni parietali, malattia ateromasica diffusa dell’aorta ascendente. Si procedeva a sostituzione chirurgica della valvola aortica con protesi meccanica, tromboendarterectomia dell'aorta ascendente, patch di ingrandimento del seno non coronarico, doppio CABG (SVG-MO, SVG-IVA) per ipocinesia diffusa del ventricolo sinistro all'interruzione della circolazione extracorporea. Alla rivalutazione ambulatoriale a 3 mesi, per insoddisfacente risposta all'assunzione di rosuvastatina più ezetimibe (colesterolo 309 mg/dL, TG 52 mg/dL, HDL 34 mg/dL, LDL-C 264 mg/dL), veniva prescritto un PCSK9-i. Gli studi genetici per IF sono in corso.
Questo caso sottolinea l'importanza della valutazione dell'aorta prima della sostituzione valvolare nei giovani pazienti con IF, in cui una severa calcificazione aortica può influenzare l'approccio chirurgico.
Abbiamo descritto la gestione multidisciplinare di una SA severa sintomatica in un giovane paziente con IF e calcificazioni parietali della giunzione senotubulare, che ha rappresentato un substrato impegnativo per la sostituzione valvolare.
