Premesse: La diagnosi differenziale delle cardiomiopatie con fenotipo ipertrofico è cruciale, perché alcune forme secondarie di ipertrofia cardiaca possono essere suscettibili di un trattamento specifico. Anche se la scintigrafia cardiaca con disfosfonati sembra avere un'elevata sensibilità e specificità per la diagnosi di amiloidosi da transtiretina (ATTR), può dare risultati falsamente positivi.
Caso clinico: Un uomo di 85 anni con ipertensione arteriosa sistemica è stato ricoverato a causa di una pre-sincope associata all'evidenza di bradiaritmie (episodi di blocco atrioventricolare di 2° grado Mobitz tipo 1 con pausa elettrica superiore a 3 s). In anamnesi sindrome del tunnel carpale bilaterale, sottoposto a intervento chirurgico 2 anni prima. Gli esami di laboratorio mostravano un aumento della troponina cardiaca HS (0,295 mcg/L, nv < 0,014 mcg/L) e dell’NT-proBNP (384,3 pg/mL, nv = 0-254 pg/mL). A causa del sospetto clinico di ATTR, è stata eseguita una scintigrafia nucleare con tracciante osseo idrossibisfosfonato (99mTc-HPD), che ha rivelato una captazione del miocardico di grado 3. Una risonanza magnetica nucleare confermava il fenotipo ipertrofico ma non mostrava valori di T1 e late enhancement suggestivi di amiloidosi. L'immunofissazione sierica-urinaria sono risultate negative per gammopatia monoclonale. Il test genetico non ha evidenziato mutazioni TTR. Pertanto, è stata ipotizzata diagnosi di ATTR wild-type . Tuttavia ma per l’aspetto atipico alla RMN il paziente è stato sottoposto a biopsia endomiocardica del ventricolo sinistro. Inaspettatamente, l'istologia non ha confermato la deposizione di amiloide, ma ha rivelato una severa ipertrofia dei cardiomiociti con disarray suggestiva per cardiomiopatia ipertrofica sarcomerica. La colorazione rosso Congo e l’immunoistochimica per TTR sono risultate negative. Pertanto, è stata confermando diagnosi finale di cardiomiopatia ipertrofica.
Conclusioni: Una positività alla scintigrafia cardiaca con difosfonati può verificarsi in altri contesti patologici con fenotipo ipertrofico e una biopsia endomiocardica dovrebbe sempre essere considerata se gli studi non invasivi pongono un dubbio diagnostico.