INTRODUZIONE: La cardiomiopatia aritmogena (CA) è una malattia genetica del muscolo cardiaco caratterizzata dalla sostituzione del miocardio ventricolare con tessuto fibro-adiposo. La malattia era stata inizialmente denominata “displasia aritmogena del ventricolo destro” per indicare una condizione che colpiva distintamente il ventricolo destro e predisponeva ad aritmie ventricolari fatali. L’avanzamento della conoscenza di questa patologia ha permesso di comprendere che spesso c’è un coinvolgimento anche del ventricolo sinistro.
CASO CLINICO: 62 anni, non FRCV, storia di extrasistolia ventricolare in terapia con Sotalolo 40 mg x 2. Non altri precedenti. Accede in PS per improvvisa dispnea per sforzi minimi, non cardiopalmo, dolore, o sincope.
ECG: RS, bassi voltaggi, T negative V4-V6, diffusa frammentazione del QRS. Esami ematici: TnI 0,532 ng/ml (v.n. 0-0.034) NTproBNP 3840.
Ecocardio: VS dilatato. FE 20%, acinesia di parete inf., inf.-lat. e lat.
In considerazione della clinica, e della disfunzione sistolica veniva eseguita coronarografia che non evidenziava stenosi significative.
Per frequenti episodi di TVNS alla telemetria, veniva ricoverato in UTIC dove veniva impostato: Amiodarone, Atenololo, Entresto, terapia diuretica, con controllo delle manifestazioni aritmiche maggiori.
Per attuare caratterizzazione tissutale miocardica, veniva eseguita una RMN che evidenziava: “scallopping” parete lat. medio apicale, sostituzione fibro-adiposa nel contesto. LGE subepicardico con estensione intramiocardica e transmurale della parete lat. in toto, della parete inf. ed antero-lat. basale. Non alterazioni a destra.
In considerazione della ridotta FE e del substrato aritmico, veniva impiantato ICD-CRT.
Veniva infine proposta l’indagine genetica per la ricerca di mutazioni associate, che il paziente rifiutava.
DISCUSSIONE: Lo spettro della CA è più ampio di quanto si credesse. In pazienti che presentino anomalie tipiche del VS, in assenza di alterazioni del VD, i Criteri di Padova comunque non permettono la diagnosi definitiva. Questo, per l’overlap fenotipico con altre miocardiopatie come le dilatative, le miocarditi e la sarcoidosi cardiaca. In presenza di interessamento tipico ventricolare sinistro, la dimostrazione di mutazione associata a CA è mandatoria per la diagnosi.