CONGRESS ABSTRACT

Introduzione: La cardiomiopatia aritmogena (ACM) è una malattia genetica caratterizzata dalla progressiva sostituzione dei miocardiociti da parte di tessuto fibroadiposo che diventa susbstrato per aritmie ventricolari con rischio di morte cardiaca improvvisa. La cardiomiopatia aritmogena può estrinsecarsi attraverso tre differenti fenotipi: il fenotipo classico, il più frequente,che coinvolge esclusivamente il ventricolo destro, la variante biventricolare con possibile dominanza destra o sinistra e la rara variante che coinvolge esclusivamente il ventricolo sinistro. Presentiamo un caso di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo sinistro. Caso clinico: Paziente di 16 anni, di sesso maschile senza precedenti anamnestici di rilievo e con anamnesi familiare negativa per cardiopatie e/o morte cardiaca improvvisa (fig.1). Praticava attività sportiva agonistica da anni con periodiche visite medico-sportive. Eseguiva approfondimenti cardiologici per riscontro di extrasistolia ventricolare. All’elettrocardiogramma: ritmo sinusale con QRS frammentato in DIII e aVL e onde T negative da V4 a V6 (fig.2). All’ecocardiografia transtoracica evidenza di normali dimensioni cavitarie, frazione di eiezione ai limiti inferiori di norma (42%) e trabecolatura a carico del ventricolo sinistro. Eseguiva successivamente una RMN cardiaca con riscontro di: ventricolo sinistro moderatamente dilatato e ipocinetico con diffuse alterazioni del segnale miocardico secondario a fenomeni di sostituzione fibroadiposa, configurante un quadro di dilatazione e disfunzione ventricolare sinistra riferibile a cardiomiopatia aritmogena del ventricolo sinistro (fig.3).Il paziente veniva, inoltre, sottoposto ad analisi genetica mirata alla ricerca di mutazione di geni implicati in cardiopatie aritmiche, risulata negativa. Alla luce dell’assenza di evidenze scientifiche dirimenti sull’impianto di defribrillatore in prevenzione primaria in casi clinico-strumentali come il presente,del rischio infettivo e del rischio di scariche inappropriate, veniva proposto l’impianto di loop-recorder al fine di monitorare e registrare eventuali eventi aritmici, avviando terapia beta-bloccante. Veniva quindi negata la possibilità di proseguire l’attività fisica agonistica. Conclusioni: Ad oggi le linee guida sulla ACM e i criteri diagnostici si focalizzano principalmente sulla variante destra, per cui non ci sono chiare indicazioni che permettono di stratificare il rischio aritmico nella ACM del ventricolo sinistro.