Introduzione: L’amiloidosi cardiaca (AC) è una malattia infiltrativa causata da deposito extracellulare di fibrille di amiloide. Tra le possibili manifestazioni cardiache vi sono lo scompenso cardiaco a frazione di eiezione (FE) preservata, la stenosi valvolare aortica, la coronaropatia microvascolare, la fibrillazione atriale (FA), le aritmie ventricolari e i disturbi di conduzione cardiaca (DCC). Riportiamo un caso di DCC in un paziente con prima diagnosi di amiloidosi da transtiretina wild-type (ATTwt).
Caso clinico: Un uomo di 88 anni, accedeva in PS per dolore toracico con minimo rialzo di troponina I e NTproBNP. Il paziente riferiva recente sincope con fratture costali. In anamnesi risultavano ipertensione, FA parossistica, ateromasia dei tronchi sovra-aortici, encefalopatia vascolare e carcinoma della prostata. Il monitoraggio della troponina I era a plateau e non vi erano segni clinici di scompenso. L’ECG mostrava ritmo sinusale normofrequente con marcato blocco atrio-ventricolare di I° grado, blocco completo di branca destra ed emiblocco anteriore sinistro (fig.1A). Alla telemetria venivano registrate brevi fasi di dissociazione atrio-ventricolare (DAV). L’ecocardiogramma mostrava severa ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro (ICVS) "granular-sparkling" e FE nei limiti con ridotto strain globale longitudinale e apical sparing (fig.1B), degenerazione valvolare mitro-aortica e moderata dilatazione dell’aorta ascendente. Visto il riscontro di DCC con DAV e la recente sincope, veniva impiantato un pace-maker bicamerale. In considerazione del sospetto ecocardiografico di AC, seguendo l’algoritmo diagnostico di Gillmore (ADG), venivano eseguiti l’elettroforesi sierica e il dosaggio delle catene leggere libere sieriche risultati nella norma, e la scintigrafia ossea con 99mTc-DPD positiva per significativo accumulo cardiaco di radiotracciante (grado 3 di Perugini) (fig.1C). La ricerca di mutazioni del gene della transtiretina era negativa, e pertanto veniva posta diagnosi di ATTRwt.
Discussione: I DCC nei pazienti con ATT sono presenti in circa il 9.5% dei casi al momento della diagnosi, specie nei pazienti più anziani. È fondamentale, in caso di concomitante ICVS, sospettare la presenza di AC come causa di DCC ricercandone le red flags e seguendo l’ADG per confermare o escludere in modo non invasivo la malattia. Una corretta e tempestiva diagnosi di AC consente infatti di trattare la malattia e le sue complicanze, migliorandone la prognosi.Introduzione: L’amiloidosi cardiaca (AC) è una malattia infiltrativa causata da deposito extracellulare di fibrille di amiloide. Tra le possibili manifestazioni cardiache vi sono lo scompenso cardiaco a frazione di eiezione (FE) preservata, la stenosi valvolare aortica, la coronaropatia microvascolare, la fibrillazione atriale (FA), le aritmie ventricolari e i disturbi di conduzione cardiaca (DCC). Riportiamo un caso di DCC in un paziente con prima diagnosi di amiloidosi da transtiretina wild-type (ATTwt).
Caso clinico: Un uomo di 88 anni, accedeva in PS per dolore toracico con minimo rialzo di troponina I e NTproBNP. Il paziente riferiva recente sincope con fratture costali. In anamnesi risultavano ipertensione, FA parossistica, ateromasia dei tronchi sovra-aortici, encefalopatia vascolare e carcinoma della prostata. Il monitoraggio della troponina I era a plateau e non vi erano segni clinici di scompenso. L’ECG mostrava ritmo sinusale normofrequente con marcato blocco atrio-ventricolare di I° grado, blocco completo di branca destra ed emiblocco anteriore sinistro (fig.1A). Alla telemetria venivano registrate brevi fasi di dissociazione atrio-ventricolare (DAV). L’ecocardiogramma mostrava severa ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro (ICVS) "granular-sparkling" e FE nei limiti con ridotto strain globale longitudinale e apical sparing (fig.1B), degenerazione valvolare mitro-aortica e moderata dilatazione dell’aorta ascendente. Visto il riscontro di DCC con DAV e la recente sincope, veniva impiantato un pace-maker bicamerale. In considerazione del sospetto ecocardiografico di AC, seguendo l’algoritmo diagnostico di Gillmore (ADG), venivano eseguiti l’elettroforesi sierica e il dosaggio delle catene leggere libere sieriche risultati nella norma, e la scintigrafia ossea con 99mTc-DPD positiva per significativo accumulo cardiaco di radiotracciante (grado 3 di Perugini) (fig.1C). La ricerca di mutazioni del gene della transtiretina era negativa, e pertanto veniva posta diagnosi di ATTRwt.
Discussione: I DCC nei pazienti con ATT sono presenti in circa il 9.5% dei casi al momento della diagnosi, specie nei pazienti più anziani. È fondamentale, in caso di concomitante ICVS, sospettare la presenza di AC come causa di DCC ricercandone le red flags e seguendo l’ADG per confermare o escludere in modo non invasivo la malattia. Una corretta e tempestiva diagnosi di AC consente infatti di trattare la malattia e le sue complicanze, migliorandone la prognosi.Introduzione: L’amiloidosi cardiaca (AC) è una malattia infiltrativa causata da deposito extracellulare di fibrille di amiloide. Tra le possibili manifestazioni cardiache vi sono lo scompenso cardiaco a frazione di eiezione (FE) preservata, la stenosi valvolare aortica, la coronaropatia microvascolare, la fibrillazione atriale (FA), le aritmie ventricolari e i disturbi di conduzione cardiaca (DCC). Riportiamo un caso di DCC in un paziente con prima diagnosi di amiloidosi da transtiretina wild-type (ATTwt).
Caso clinico: Un uomo di 88 anni, accedeva in PS per dolore toracico con minimo rialzo di troponina I e NTproBNP. Il paziente riferiva recente sincope con fratture costali. In anamnesi risultavano ipertensione, FA parossistica, ateromasia dei tronchi sovra-aortici, encefalopatia vascolare e carcinoma della prostata. Il monitoraggio della troponina I era a plateau e non vi erano segni clinici di scompenso. L’ECG mostrava ritmo sinusale normofrequente con marcato blocco atrio-ventricolare di I° grado, blocco completo di branca destra ed emiblocco anteriore sinistro (fig.1A). Alla telemetria venivano registrate brevi fasi di dissociazione atrio-ventricolare (DAV). L’ecocardiogramma mostrava severa ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro (ICVS) "granular-sparkling" e FE nei limiti con ridotto strain globale longitudinale e apical sparing (fig.1B), degenerazione valvolare mitro-aortica e moderata dilatazione dell’aorta ascendente. Visto il riscontro di DCC con DAV e la recente sincope, veniva impiantato un pace-maker bicamerale. In considerazione del sospetto ecocardiografico di AC, seguendo l’algoritmo diagnostico di Gillmore (ADG), venivano eseguiti l’elettroforesi sierica e il dosaggio delle catene leggere libere sieriche risultati nella norma, e la scintigrafia ossea con 99mTc-DPD positiva per significativo accumulo cardiaco di radiotracciante (grado 3 di Perugini) (fig.1C). La ricerca di mutazioni del gene della transtiretina era negativa, e pertanto veniva posta diagnosi di ATTRwt.
Discussione: I DCC nei pazienti con ATT sono presenti in circa il 9.5% dei casi al momento della diagnosi, specie nei pazienti più anziani. È fondamentale, in caso di concomitante ICVS, sospettare la presenza di AC come causa di DCC ricercandone le red flags e seguendo l’ADG per confermare o escludere in modo non invasivo la malattia. Una corretta e tempestiva diagnosi di AC consente infatti di trattare la malattia e le sue complicanze, migliorandone la prognosi.Introduzione: L’amiloidosi cardiaca (AC) è una malattia infiltrativa causata da deposito extracellulare di fibrille di amiloide. Tra le possibili manifestazioni cardiache vi sono lo scompenso cardiaco a frazione di eiezione (FE) preservata, la stenosi valvolare aortica, la coronaropatia microvascolare, la fibrillazione atriale (FA), le aritmie ventricolari e i disturbi di conduzione cardiaca (DCC). Riportiamo un caso di DCC in un paziente con prima diagnosi di amiloidosi da transtiretina wild-type (ATTwt).
Caso clinico: Un uomo di 88 anni, accedeva in PS per dolore toracico con minimo rialzo di troponina I e NTproBNP. Il paziente riferiva recente sincope con fratture costali. In anamnesi risultavano ipertensione, FA parossistica, ateromasia dei tronchi sovra-aortici, encefalopatia vascolare e carcinoma della prostata. Il monitoraggio della troponina I era a plateau e non vi erano segni clinici di scompenso. L’ECG mostrava ritmo sinusale normofrequente con marcato blocco atrio-ventricolare di I° grado, blocco completo di branca destra ed emiblocco anteriore sinistro (fig.1A). Alla telemetria venivano registrate brevi fasi di dissociazione atrio-ventricolare (DAV). L’ecocardiogramma mostrava severa ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro (ICVS) "granular-sparkling" e FE nei limiti con ridotto strain globale longitudinale e apical sparing (fig.1B), degenerazione valvolare mitro-aortica e moderata dilatazione dell’aorta ascendente. Visto il riscontro di DCC con DAV e la recente sincope, veniva impiantato un pace-maker bicamerale. In considerazione del sospetto ecocardiografico di AC, seguendo l’algoritmo diagnostico di Gillmore (ADG), venivano eseguiti l’elettroforesi sierica e il dosaggio delle catene leggere libere sieriche risultati nella norma, e la scintigrafia ossea con 99mTc-DPD positiva per significativo accumulo cardiaco di radiotracciante (grado 3 di Perugini) (fig.1C). La ricerca di mutazioni del gene della transtiretina era negativa, e pertanto veniva posta diagnosi di ATTRwt.
Discussione: I DCC nei pazienti con ATT sono presenti in circa il 9.5% dei casi al momento della diagnosi, specie nei pazienti più anziani. È fondamentale, in caso di concomitante ICVS, sospettare la presenza di AC come causa di DCC ricercandone le red flags e seguendo l’ADG per confermare o escludere in modo non invasivo la malattia. Una corretta e tempestiva diagnosi di AC consente infatti di trattare la malattia e le sue complicanze, migliorandone la prognosi.Introduzione: L’amiloidosi cardiaca (AC) è una malattia infiltrativa causata da deposito extracellulare di fibrille di amiloide. Tra le possibili manifestazioni cardiache vi sono lo scompenso cardiaco a frazione di eiezione (FE) preservata, la stenosi valvolare aortica, la coronaropatia microvascolare, la fibrillazione atriale (FA), le aritmie ventricolari e i disturbi di conduzione cardiaca (DCC). Riportiamo un caso di DCC in un paziente con prima diagnosi di amiloidosi da transtiretina wild-type (ATTwt).
Caso clinico: Un uomo di 88 anni, accedeva in PS per dolore toracico con minimo rialzo di troponina I e NTproBNP. Il paziente riferiva recente sincope con fratture costali. In anamnesi risultavano ipertensione, FA parossistica, ateromasia dei tronchi sovra-aortici, encefalopatia vascolare e carcinoma della prostata. Il monitoraggio della troponina I era a plateau e non vi erano segni clinici di scompenso. L’ECG mostrava ritmo sinusale normofrequente con marcato blocco atrio-ventricolare di I° grado, blocco completo di branca destra ed emiblocco anteriore sinistro (fig.1A). Alla telemetria venivano registrate brevi fasi di dissociazione atrio-ventricolare (DAV). L’ecocardiogramma mostrava severa ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro (ICVS) "granular-sparkling" e FE nei limiti con ridotto strain globale longitudinale e apical sparing (fig.1B), degenerazione valvolare mitro-aortica e moderata dilatazione dell’aorta ascendente. Visto il riscontro di DCC con DAV e la recente sincope, veniva impiantato un pace-maker bicamerale. In considerazione del sospetto ecocardiografico di AC, seguendo l’algoritmo diagnostico di Gillmore (ADG), venivano eseguiti l’elettroforesi sierica e il dosaggio delle catene leggere libere sieriche risultati nella norma, e la scintigrafia ossea con 99mTc-DPD positiva per significativo accumulo cardiaco di radiotracciante (grado 3 di Perugini) (fig.1C). La ricerca di mutazioni del gene della transtiretina era negativa, e pertanto veniva posta diagnosi di ATTRwt.
Discussione: I DCC nei pazienti con ATT sono presenti in circa il 9.5% dei casi al momento della diagnosi, specie nei pazienti più anziani. È fondamentale, in caso di concomitante ICVS, sospettare la presenza di AC come causa di DCC ricercandone le red flags e seguendo l’ADG per confermare o escludere in modo non invasivo la malattia. Una corretta e tempestiva diagnosi di AC consente infatti di trattare la malattia e le sue complicanze, migliorandone la prognosi.Introduzione: L’amiloidosi cardiaca (AC) è una malattia infiltrativa causata da deposito extracellulare di fibrille di amiloide. Tra le possibili manifestazioni cardiache vi sono lo scompenso cardiaco a frazione di eiezione (FE) preservata, la stenosi valvolare aortica, la coronaropatia microvascolare, la fibrillazione atriale (FA), le aritmie ventricolari e i disturbi di conduzione cardiaca (DCC). Riportiamo un caso di DCC in un paziente con prima diagnosi di amiloidosi da transtiretina wild-type (ATTwt).
Caso clinico: Un uomo di 88 anni, accedeva in PS per dolore toracico con minimo rialzo di troponina I e NTproBNP. Il paziente riferiva recente sincope con fratture costali. In anamnesi risultavano ipertensione, FA parossistica, ateromasia dei tronchi sovra-aortici, encefalopatia vascolare e carcinoma della prostata. Il monitoraggio della troponina I era a plateau e non vi erano segni clinici di scompenso. L’ECG mostrava ritmo sinusale normofrequente con marcato blocco atrio-ventricolare di I° grado, blocco completo di branca destra ed emiblocco anteriore sinistro (fig.1A). Alla telemetria venivano registrate brevi fasi di dissociazione atrio-ventricolare (DAV). L’ecocardiogramma mostrava severa ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro (ICVS) "granular-sparkling" e FE nei limiti con ridotto strain globale longitudinale e apical sparing (fig.1B), degenerazione valvolare mitro-aortica e moderata dilatazione dell’aorta ascendente. Visto il riscontro di DCC con DAV e la recente sincope, veniva impiantato un pace-maker bicamerale. In considerazione del sospetto ecocardiografico di AC, seguendo l’algoritmo diagnostico di Gillmore (ADG), venivano eseguiti l’elettroforesi sierica e il dosaggio delle catene leggere libere sieriche risultati nella norma, e la scintigrafia ossea con 99mTc-DPD positiva per significativo accumulo cardiaco di radiotracciante (grado 3 di Perugini) (fig.1C). La ricerca di mutazioni del gene della transtiretina era negativa, e pertanto veniva posta diagnosi di ATTRwt.
Discussione: I DCC nei pazienti con ATT sono presenti in circa il 9.5% dei casi al momento della diagnosi, specie nei pazienti più anziani. È fondamentale, in caso di concomitante ICVS, sospettare la presenza di AC come causa di DCC ricercandone le red flags e seguendo l’ADG per confermare o escludere in modo non invasivo la malattia. Una corretta e tempestiva diagnosi di AC consente infatti di trattare la malattia e le sue complicanze, migliorandone la prognosi.
