CONGRESS ABSTRACT

Un uomo di 35 anni si presenta all’attenzione dell’Ospedale Niguarda per STEMI anteriore. In anamnesi si segnala ipertensione arteriosa, una storia di fibrillazione atriale con CHA2DS2-VASc 2 in terapia con Rivaroxaban, una pregressa angioplastica sull’arteria interventricolare anteriore (IVA), ed una nota resistenza genetica al Clopidogrel (mutazione CYP2C19*2 in eterozigosi) emersa durante gli approfondimenti diagnostici per una marcata iperomocisteinemia (variante MTHFR A1298C in eterozigosi). Alla coronarografia si evidenzia una trombosi endoluminale all'ostio dell’IVA ed una trombosi intrastent. L’analisi IVUS, inoltre, mostra la sottoespansione ed una contestuale protrusione dello stent all'ostio dell’IVA. Si è così eseguita l’angioplastica con posizionamento di uno stent medicato. La terapia antitrombotica in questi pazienti è solitamente rappresentata da una triplice terapia con ASA, Clopidogrel ed anticoagulante. In questo caso però, la gestione della terapia è stata guidata dalla genetica del paziente. Considerando pertanto il basso rischio emorragico, l'elevato rischio trombotico si è deciso di intraprendere terapia combinata con Dabigatran 150mg e Ticagrelor 90 BID in accordo con lo schema terapeutico del Re-Dual PCI. Gli eventi di natura tromboembolica condizionano una elevata mortalità e morbilità, soprattutto nei 30 giorni successivi la procedura di angioplastica. Esiste una parte della popolazione che può presentare una scarsa risposta ai farmaci utilizzati e più frequentemente al Clopidogrel. I polimorfismi genetici presenti sulle regioni codificanti per il citocromo CYP2C19 sono coinvolti nell’alterato metabolismo ed attivazione del farmaco. La “genetic guided DAPT” utilizzata nello studio POPular Genetics, non è risultata inferiore alla terapia con Ticagrelor/Prasugrel per quanto riguarda gli eventi trombotici ma ha mostrato una significativa riduzione dei sanguinamenti minori. Poiché la mortalità a lungo termine post PCI è prevalentemente correlata alla comparsa di eventi emorragici piuttosto che trombotici, la riduzione del sanguinamento è molto preziosa nella pratica clinica. Questo caso sottolinea l’importanza di porre attenzione alle possibili variabilità genetiche interindividuali ed all’approccio più personalizzato possibile nelle scelte terapeutiche. Rimane da definire la fattibilità in termini di costi e di eventi risparmiati dell’introduzione di una “genetic-guided” DAPT nella pratica clinica di tutti i giorni.