CONGRESS ABSTRACT

CASO CLINICO: Un uomo di 79 anni accedeva in visita ambulatoriale presso il nostro centro per iniziale scompenso cardiaco. In anamnesi venivano segnalate fibrillazione atriale (FA), anemia e piastrinopenia non indagate, sindrome del tunnel carpale bilaterale.  All’ECG si evidenziava FA normofrequente con ridotti voltaggi nelle derivazioni periferiche (Fig. 1); agli esami ematochimici NT-proBNP 3265 pg/mL, pancitopenia e sovraccarico marziale; all’ecocardiogramma una cardiopatia ad iniziale evoluzione dilatativa-ipocinetica ad interessamento biventricolare. Si ottimizzava pertanto la terapia farmacologica, con beneficio clinico. Per diagnosi differenziale venivano eseguite coronarografia con riscontro di stenosi angiograficamente critica dell’arteria discendente anteriore ostiale in assenza di segni tomoscintigrafici riferibili a riduzione della riserva coronarica; cineRM cardiaca con esclusione di accumulo di ferro intramiocardico ed evidenza di sfumato LGE intramiocardico in regione laterale e settale medio-basale. Per riscontro alla RM di accumulo marziale di grado medio in sede epatica e pancreatica, si escludevano emocromatosi e malattia di Gaucher. Valutato con i colleghi ematologi, si sottoponeva il paziente a biopsia osteomidollare (BOM) concludendo per sindrome mielodisplastica (SMD).  Il paziente permaneva sintomatico per sforzi intensi (classe NYHA II). All’ecocardiogramma di controllo si evidenziava un ventricolo sinistro di normali dimensioni con marcato rimodellamento concentrico, funzione sistolica globale lievemente ridotta e severa disfunzione diastolica con pattern restrittivo (Fig. 3). Nel sospetto di una cardiomiopatia ipertrofica possibilmente infiltrativa, si eseguiva scintigrafia ossea globale con captazione cardiaca del tracciante Tc99M pari a score Perugini 2 (Fig. 2). Veniva confermata la presenza di sostanza amiloide alla colorazione Rosso Congo su BOM. Allo screening laboratoristico si escludeva una componente monoclonale e l’analisi mutazionale del gene transtiretina risultava negativa. CONCLUSIONE: I dati hanno deposto per una diagnosi di amiloidosi cardiaca TTR-related wild type. Collaterale è stato il riscontro di SMD e iperferritinemia con accumulo marziale intraparenchimale. Il paziente, attualmente in follow-up presso il nostro centro, è candidato alla terapia con Tafamidis.