CONGRESS ABSTRACT

L’amiloidosi da transtiretina ereditaria (ATTRh) può presentare diverse manifestazioni fenotipiche. Lo scopo del nostro studio è stato quello di valutare la presenza di alterazioni ecocardiografiche subcliniche nei pazienti con mutazione del gene della transtiretina (TTR). Materiali e metodi: studio osservazionale e caso controllo su un campione di 23 pazienti con mutazione della TTR, divisi in 3 gruppi sulla base del fenotipo (18% amiloidosi cardiaca AC, 43% neuropatia, 39% carrier).La popolazione controllo presentava le stesse caratteristiche generali della popolazione in esame. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a visita cardiologica, ecocardiogramma Color-Doppler con valutazione degli indici di deformazione miocardica del ventricolo sinistro (GLS) e dell’atrio sinistro (peak atrial longitudinal strain- PALS e atrial stiffness index-LASI) e del lavoro miocardico (MW).Risultati: Confrontando i parametri ecocardiografici è emerso che i pazienti con sola neuropatia, presentavano alterazioni subcliniche all’ecocardiogramma di entità inferiore rispetto ai pazienti con AC, ma di entità maggiore rispetto ai carrier e ai controlli.In particolare i carriers senza interessamento cardiaco presentavano, rispetto ai controlli, valori significativamente più bassi di S’ settale (p  0.0001) e laterale  (p = 0.02). I valori di FE (p value 0,39) e GLS non differivano significativamente tra i 2 gruppi (p value 0,13). È stato però riscontrato nel gruppo carrier e neuropatici un rapporto apice/base dello strain longitudinale significativamente più elevato rispetto ai controlli (p 0.001). I carriers presentavano rispetto ai controlli un PALS significativamente più basso e un LASI significativamente più elevato  (PALS 20,9 ± 9,29  vs 37,6 ±1,66, p < 0,0001; LASI 0.3 ± 0.2 vs 0,15 ±0,2, p  0,026). Il GWI risultava significativamente ridotto nella popolazione carrier e neuropatici vs controlli  (p = 0,02).Conclusioni. I carriers senza coinvolgimento cardiaco manifesto sembrano presentare rispetto ai controlli alterazioni cardiache subcliniche (ridotti valori di S’ settale e laterale, GWI e PALS, incrementati valori di LASI e del rapporto strain apice/base). In particolare, il rapporto strain apice/ base sembrerebbe prestarsi bene come parametro alterato precocemente già nei carrier rispetto ai controlli. Ulteriori studi di conferma sono necessari.