Background
Il deficit del fattore VII è una rara disfunzione ereditaria dovuta alla riduzione o all'assenza del fattore VII (FVII) della coagulazione sanguigna, a trasmissione autosomica recessiva e causata da diversi tipi di mutazione del gene F7. L'espressione clinica della sindrome è molto variabile: a seconda dei casi, può rivelarsi asintomatica, può comportare episodi di sanguinamento secondari a traumi e interventi chirurgici, oppure manifestarsi con emorragie spontanee potenzialmente fatali. Può essere trattata mediante una profilassi sostitutiva a lungo termine, che consiste in periodiche infusioni di FVII concentrato.
Caso clinico
Donna di 75, giunge in pronto soccorso in gravi condizioni, soporosa. All'elettrocardiogramma sopraslivellamento di ST in sede antero-settale e in AVR ed acinesia settale medio puntale a carico del ventricolo sinistro. All’ingresso sincopi subentranti, ipotensione marcata e contrazioni tonico cloniche. Agli esami ematici evidenza di sodio 112 mEq/L, legato all’assunzione di elevate dosi di Escitalopram e coinvolto nella genesi delle crisi epilettiche. Alla coronarografia urgente stenosi critica di IVA medio-prossimale, trattata con PTCA/DES. In prossimità della procedura è stata somministrata terapia con Acido Acetilsalicilico (ASA) 250 mg, Ticagrelor 180 mg, Eparina sodica 5000 UI + 5000 UI. Subito dopo è stata evidenziata grave anemizzazione (5.9 Hb) e allungamento di INR, con ematomi cutanei diffusi. Allo studio completo dei fattori della coagulazione, un pressoché totale deficit di fattore VII, che ha richiesto infusione di concentrato di fattore VII. Il successivo decorso è stato ulteriormente complicato da insufficienza renale acuta pre-renale e da fibrillazione atriale parossistica. Dopo iniziale sospensione di terapia antiaggregante e anticoagulante (TAO), è stato possibile reintrodurre, senza carico, la terapia con ASA e Clopidogrel, riservando a fasi successive, la TAO.
Discussione e Conclusioni
Il deficit di FVII, raro disordine emorragico, può rappresentare, nel contesto dell’infarto miocardico, una coincidenza fatale, a causa delle implicazioni terapeutiche della patologia, che possono portare ad inevitabile sanguinamento. Tale evenienza è difficilmente prevedibile in alcuni casi, come nel nostro, che non aveva mai manifestato alcun evento emorragico rilevante. Sarebbe interessante individuare indicatori che possano destare, anche in urgenza, il sospetto di una associazione talmente pericolosa.