Background
La scintigrafia ossea consente la diagnosi non invasiva di amiloidosi da transtiretina in caso di elevata captazione miocardica del radiofarmaco, in assenza di componente monoclonale sierica (algoritmo di Gillmore).
Obiettivo
L’obiettivo di questo studio è stabilire la prevalenza di amiloidosi cardiaca da transtiretina in una popolazione di pazienti ricoverati per scompenso cardiaco.
Metodi
In questo studio prospettico osservazionale, sono stati valutati i pazienti ricoverati per scompenso cardiaco presso la UOSD Cardiologia dell’Ospedale di Castelsangiovanni nel periodo compreso dal 1 Gennaio 2021 al 31 Luglio 2022.
25 di loro, che presentavano ipertrofia ventricolare sinistra da moderata a severa (i.e. spessore massimo telediastolico del setto interventricolare ≥ 15 mm), sono stati inclusi nello studio.
Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad anamnesi, esame obiettivo, elettrocardiogramma a 12 derivazioni ed ecocardiogramma di 1° e 2° livello.
I pazienti sono stati divisi in 2 gruppi a seconda della presenza o assenza di red flags diagnostiche cliniche (storia di sindrome del tunnel carpale e/o rottura del capo lungo del bicipite brachiale), elettrocardiografiche (bassi voltaggi del QRS), ecocardiografiche (granular sparkling del miocardio ventricolare, pattern ad apical sparing del global longitudinal strain).
Risultati
15 pazienti con scompenso cardiaco, ipertrofia ventricolare sinistra ed almeno una red flag sono stati sottoposti a screening per amiloidosi cardiaca mediante: a) ricerca di una componente monoclonale sierica; b) scintigrafia ossea con difosfonati marcati.
In 13 pazienti è stata riscontrata una elevata captazione miocardica del radiofarmaco alla scintigrafia ossea.
Un paziente con scintigrafia positiva ha presentato anche componente monoclonale sierica ed è stato avviato a biopsia tissutale. Nei restanti 12 pazienti (85% dei casi studiati) è stata posta diagnosi non invasiva di amiloidosi cardiaca da transtiretina.
In 6 pazienti affetti da amiloidosi da transtiretina è stato eseguito anche un test genetico salivare per la ricerca di mutazioni del gene della transtiretina, risultato negativo in tutti i casi esaminati.
Conclusioni
In questo studio su pazienti ricoverati per scompenso cardiaco congestizio, l’applicazione rigorosa dell’algoritmo di Gillmore nei casi sospetti ha consentito di porre diagnosi non invasiva di amiloidosi cardiaca da transtiretina nell’85% dei casi, senza spreco di risorse sanitarie.