Introduzione: Negli ultimi quindici anni, grazie all’affinamento di di tecniche diagnostiche non invasive, si è assistito ad un netto incremento delle diagnosi di amiloidosi.Da questa esigenza nasce l’istituzione di un ambulatorio specifico al fine di garantire il migliore percorso di diagnosi e cura. Metodi: Dal 2018 abbiamo iniziato a porre il sospetto diagnostico di amiloidosi in pazienti ricoverati con quadro di scompenso cardiaco a frazione di eiezione conservata e red flags cliniche e/o strumentali: ipertrofia ventricolare sinistra non spiegata da altre cause, ingrandimento biatriale, minimo versamento pericardico, storia di tunnel carpale, bassi voltaggi nelle derivazioni periferiche, valori elevati di biomarcatori cardiaci. In questi pazienti abbiamo escluso amiloidosi AL tramite la ricerca di componenti monoclonali e contestualmente abbiamo effettuato una scintigrafia miocardica con difosfonati. Nel caso di positività alla scintigrafia, i pazienti vengono presi in carico presso il nostro ambulatorio, che si avvale di una collaborazione multidisciplinare con altri specialisti. Riteniamo che tale collaborazione sia indispensabile per la corretta gestione del paziente con amiloidosi, in particolare in una zona come la nostra dove è presente un’elevata prevalenza della mutazione val30met, con prevalente iniziale coinvolgimento neurologico.
Risultati: Dal 2019 ad oggi abbiamo sottoposto a scintigrafia ossea con difosfonati 156 pazienti. L’età media è 78 anni. 87 scintigrafie sono risultate positive (Perugini 2-3),47 pazienti hanno ricevuto diagnosi di amiloidosi TTRwt, 3 di amiloidosi TTRv, 38 sono in attesa di test genetico. Il 34% ha eseguito biopsia d’organo (di cui 10 pazienti sottoposti a biopsie ghiandole Salivari, 3 pazienti sottoposti a biopsia grasso periombelicale ed 1 paziente sottoposto a BEM presso altro centro. Il 25% ha eseguito risonanza magnetica cardiaca. 7 pazienti sono stati avviati a Tafamidis.
Conclusioni: L’amiloidosi è una patologia frequentemente sottodiagnosticata. Una diagnosi precoce è cruciale per intraprendere, nei casi che lo consentano, una terapia specifica: chemioterapica nel caso di Amiloidosi AL o farmaci disease-modifying nel caso di TTR. L’esperienza del nostro centro, ci ha mostrato come un approccio multidisciplinare ed un percorso diagnostico specifico siano cruciali per arrivare ad una diagnosi precoce al fine di instaurare percorsi terapeutici che possano modificare la storia naturale della malattia.