Razionale. L’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM), nella sua forma ereditaria o acquisita, è una cardiomiopatia a fenotipo ipertrofico-restrittivo che porta a un'insufficienza cardiaca progressiva causata dalla deposizione extracellulare di transtiretina.
Materiali e Metodi. Presso il nostro centro abbiamo avviato un ambulatorio dedicato alla gestione dei pazienti con amiloidosi cardiaca sin dal 2019. Poiché a quel tempo in Italia non erano disponibili terapie specifiche per questa condizione, decidemmo di creare un protocollo di uso compassionevole per il farmaco tafamidis in base ai risultati dello studio registrativo di fase 3.
Risultati. Dopo l'approvazione del nostro protocollo da parte dell’azienda produttrice e del comitato etico locale, a partire da ottobre 2019 e fino a novembre 2021, sono stati selezionati n=7 pazienti con ATTR-CM i quali erano idonei ricevere il farmaco (tabella 1).Dopo 22 mesi di follow-up, un paziente è deceduto per insufficienza cardiaca avanzata e un paziente ha manifestato insufficienza cardiaca che ha richiesto il ricovero in ospedale. Al termine del nostro protocollo di uso compassionevole non sono state osservate reazioni avverse al farmaco, tutti i pazienti sopravvissuti erano in classe NYHA II e hanno potuto effettuare con successo la transizione alla prescrizione ordinaria secondo i criteri del registro di monitoraggio AIFA (tabella 2).
Conclusioni. Il presente rapporto descrive in dettaglio le caratteristiche della prima coorte di pazienti in Italia sottoposta a terapia farmacologica tramite uso compassionevole per il trattamento di ATTR-CM. L'uso compassionevole è una modalità fattibile ed efficace per avviare la cura farmacologica in pazienti selezionati in attesa dell'approvazione ufficiale da parte degli enti regolatori, il che può essere molto importante soprattutto nelle malattie ad andamento progressivo, in cui la somministrazione precoce della terapia è fondamentale per ottenere un beneficio clinico significativo.