INTRODUZIONE: Le Neutral Lipid Storage Diseases (NLSDs) sono malattie rare a trasmissione autosomica recessiva caratterizzate da un difetto del metabolismo dei trigliceridi che si accumulano in molti tessuti. Caratteristica è l’“anomalia di Jordans”, vacuoli contenenti lipidi presenti nei globuli bianchi, considerata marker diagnostico.
In particolare la NLSD-M (NLSD-miopatia) è causata da mutazioni del gene PNPLA2 (Patatin Like Phospholipase Domain Containing 2, cromosoma 11p15.5) che codifica per l’enzima coinvolto nella prima fase dell’idrolisi dei trigliceridi nel tessuto adiposo. In questo paziente la mutazione del gene PNPLA2 è la c.542delCA, troncante la proteina con perdita del dominio idrofobico. Tale mutazione si associa ad un più grave coinvolgimento cardiaco infiltrativo ed aritmico rispetto a quelle note in letteratura.
CASO CLINICO: Uomo di 52 anni affetto da NLSD-M. La malattia si è presentata all’età di 35 anni con debolezza e atrofia di muscoli assiali e prossimali, aumento di CK, scoliosi, steatosi epatica, alterazioni elettromiografiche, ipertensione arteriosa, dislipidemia, insufficienza renale e ipertransaminasemia.
A 49 anni, l’ECG rilevava ritmo sinusale in assenza di alterazioni della ripolarizzazione ventricolare e l’ecocardiogramma ipertrofia parietale con aspetto smerigliato del ventricolo sinistro, morfologia sigmoide del setto interventricolare, conservata FE (58%), disfunzione diastolica di grado moderato, atrio sinistro di dimensioni aumentate, assenza di valvulopatie di rilievo. La risonanza magnetica cardiaca documentava infiltrazione lipidica. Per la presenza di fasi di tachicardia ventricolari sostenute rilevate all’Holter ECG il paziente è stato sottoposto ad impianto di ICD bicamerale.
A 50 anni veniva rilevata fibrillazione atriale. All’ecocardiogramma la FE risultava del 53% ed era presente lieve versamento pericardico circonferenziale parzialmente organizzato.
L’ultimo controllo eseguito all’età di 52 anni durante ricovero per fibrillazione ad elevata risposta ventricolare associata ad ipokaliemia e ipomagnesemia rilevava la comparsa di alterazioni del recupero ventricolare all’ECG ed ulteriore riduzione della FE a 46% all’ecocardiogramma.
CONCLUSIONI: Ad oggi non esiste una terapia specifica. Può essere utilizzata un’integrazione alimentare con acidi grassi a catena media (CNT-02) per rallentare l’accumulo di lipidi. Indispensabile è la ricerca della mutazione specifica per stratificare il rischio cardiaco.