Un uomo di 65 anni con storia di plurimi ricoveri negli ultimi 12 mesi per insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ventricolare sinistra preservata (HFpEF) accedeva in Pronto Soccorso per dispnea da sforzo, edemi declivi, gonfiore addominale e incremento ponderale.
Il paziente presentava un quadro di scompenso cardiaco anasarcatico. All’ECG si osservava bradicardia sinusale con BAV I, BBD, pseudo-q inferiore. Agli esami ematochimici NT-proBNP 8985 pg/ml, troponina hs-cTnI 106 ng/L. All’ecocardiogramma sospetta malattia infiltrativa con severa ipertrofia ventricolare sinistra, FE 50%, GLS -11% con risparmio apicale, pattern transmitralico restrittivo (Figura 1). Una RM cardiaca confermava il sospetto di patologia infiltrativa amiloidotica, mostrando una alterata cinetica del gadolinio, LGE diffuso subendocardico e incremento di T1 nativo e volume extracellulare (Figura 2).
La ricerca di componenti monoclonali su siero e urine risultava negativa. Una scintigrafia con tracciante osseo mostrava ipercaptazione cardiaca (Perugini 2). Un test genetico mostrava la presenza di mutazione p.Ile88Leu (Ile68Leu) in eterozigosi, per cui si poneva diagnosi non-bioptica di amiloidosi cardiaca da transtiretina mutata (ATTRv).
Una valutazione neurologica approfondita non documentava segni di neuropatia da amiloide. Il paziente veniva quindi posto in terapia con tafamidis.
L’amiloidosi da transtiretina (ATTR) cardiaca è una patologia ancora sottodiagnosticata ma sempre più riconosciuta, causando fino al 13% dei casi di HFpEF. ATTR è causata dall’accumulo extracellulare di sostanza amiloide derivante dal misfolding della transtiretina.
In Italia ATTRv è rara e Ile68Leu è tra le mutazioni più frequenti, specie nell’Appennino tosco-emiliano. Ile68Leu è solitamente associata ad un fenotipo quasi esclusivamente cardiaco, clinicamente indistinguibile da ATTR wild type, se non per l’età di esordio più precoce.
Poiché sono disponibili trattamenti efficaci per ATTRv con interessamento cardiaco e/o neurologico, è importante sospettare la diagnosi di ATTR nei pazienti con HFpEF e procedere ad un test genetico per individuare i soggetti con ATTRv.