CONGRESS ABSTRACT

La beta-talassemia è una malattia ereditaria con distribuzione mondiale caratterizzata da una difettosa sintesi dell’emoglobina. La terapia trasfusionale e la ferro-chelazione hanno radicalmente migliorato la prognosi dei pazienti beta-talassemici, permettendo però parimenti lo sviluppo di nuove complicanze croniche, cardiache e non (diabete, distiroidismi, disturbi autonomici e molte altre), tra cui spicca la fibrillazione atriale (FA). La prevalenza di FA nei pazienti affetti da beta-talassemia è drammaticamente più alta che nella popolazione generale, variando dal 2 al 33%. La letteratura in materia è scarsa e le uniche evidenze disponibili provengono da pochi studi osservazionali. La fisiopatologia alla base della FA nei talassemici non è ancora ben compresa; i meccanismi responsabili sono molteplici (figura 1) e diversi da quelli riconosciuti nella popolazione generale. Il sovraccarico atriale di ferro sembra essere il “fattore di rischio” principale, nonostante questa aritmia possa svilupparsi anche prima della siderosi cardiaca. La presentazione clinica è precoce e principalmente parossistica, con pazienti altamente sintomatici. Inoltre, i numerosi trattamenti disponibili per la FA (farmacologici ed interventivi), ampiamente studiati nella popolazione generale, sono in gran parte inesplorati nella beta-talassemia. Tutto ciò rende necessaria una gestione peculiare di questi pazienti (figura 2); in particolare, il controllo del ritmo dovrebbe essere preferito al controllo della frequenza, e la terapia antiaritmica più importante risiede nei farmaci chelanti del ferro. Anche il rischio tromboembolico è più elevato che nella popolazione generale e la scelta della terapia anticoagulante deve essere considerata precocemente (ben considerando le gravi conseguenze di un'emorragia in questo contesto), ma gli score di rischio disponibili per i pazienti con FA non sono convalidati nella beta-talassemia.