Il prolasso della valvola mitrale è una condizione comune. Interessa l’1-3% della popolazione. Le manifestazioni cliniche vanno dall’assenza di sintomi alla morte cardiaca improvvisa. Il meccanismo aritmogeno è legato a cambiamenti fibrotici nei muscoli papillari causati dal prolasso della valvola. Anomalie ECGgrafiche indicative di alto rischio sono onde T invertite o bifasiche, sottoslivellamento di ST, allungamento o dispersione del QT e BEV ad origine dal tratto di efflusso sinistro o dai muscoli papillari. L’ecocardiogramma permette di identificare prolasso mitralico e disgiunzione dell’anulus mitralico (MAD) e la RMN la fibrosi. L’impianto di ICD dovrebbe essere considerato nei pazienti ad alto rischio con aritmie ventricolari documentate.
Caso clinico
Una donna di 29 anni con familiarità per morte cardiaca improvvisa riferiva stato di assoluto benessere fino a Settembre 2022 quando presentava una sincope con riferita mancanza di polso per cui veniva sottoposta a massaggio cardiaco, senza defibrillazione, da parte dei familiari. All’arrivo del 118 la paziente presentava extrasistolia ventricolare bigemina con asse superiore e morfologia tipo BBsx (Fig.1). Giunta in ospedale, presentava QT lungo (484 ms) ed ipokaliemia (2.8 mmol/l). Durante la degenza, la coronarografia risultava nella norma, mentre la RMN cardiaca evidenziava ventricolo sinistro globoso e dilatato con FE conservata, ispessimento dei lembi mitralici, prolasso di entrambi i lembi più evidente a livello di P2/P3, MAD più evidente in P3 con separazione massima telesistolica di 12 mm ed assenza di edema (Fig. 2). La paziente veniva, sottoposta ad impianto di ICD. In presenza di ipertelorismo, prognatismo e piede piatto, pur in assenza di anomalie a carico di aorta e vasi epiaortici, di difetti di cicatrizzazione o facilità alle lussazioni, veniva avviato screening genetico per canalopatie e per malattie del collagene.
Conclusioni
L’approccio al paziente con arresto cardiaco e facies tipica deve essere basato su un inquadramento sistemico del paziente, la cui caratteristiche fenotipiche possono suggerire coinvolgimenti di malattie del connettivo. In futuro, il cardiologo deve sviluppare un’adeguata conoscenza per raccogliere integralmente le informazioni che il paziente fornisce non solo agli esami strumentali, ma anche ad un adeguato esame obiettivo, eventualmente supportato dall’intelligenza artificiale.