CONGRESS ABSTRACT

INTRODUZIONE: La sindrome congenita del QT lungo (LQTS) è caratterizzata dal prolungamento dell'intervallo QT che può innescare aritmie pericolose per la vita, che portano a sincope e morte improvvisa. Sono state identificate mutazioni di geni che codificano per canali ionici nel 75% dei casi LQTS. La sindrome del QT lungo di tipo 1 (LQTS1) è uno dei tre sottotipi di LQTS identificati in base al substrato genetico. La LQTS1 è legata alla mutazione con “loss-of-function” del gene codificante il canale del potassio KCNQ1 e le aritmie tendono ad insorgere durante l’infanzia con prevalenza nel sesso maschile. I trigger adrenergici sono l'innesco più importante per gli eventi aritmici. CASO CLINICO: Estesa famiglia con sindrome del QT lungo con genetica positiva per mutazione a carico del gene KCNQ1. Il caso indice della famiglia sembra essere una donna che all’età di circa 30 anni è morta improvvisamente dopo un intervento chirurgico. La prima paziente sottoposta ad analisi genetica, con esito positivo, è stata la figlia di tale donna che, all’età di circa 25 anni ha sperimentato un’aritmia ventricolare durante induzione di anestesia per intervento chirurgico con riscontro all’ECG basale di QTc prolungato. Impostata terapia beta-bloccante, non si sono più verificate aritmie. Successivamente è stato intrapreso uno screening cardiologico comprensivo di elettrocardiogramma, ecocardiografia transtoracica ed analisi genetica nei familiari di primo grado e, nei casi di positività, tale screening è stato esteso progressivamente ai familiari di secondo, terzo e quarto grado. Tutte le donne della famiglia analizzate, otto in totale, tra cui anche due bambine dell’età di 5 e 12 anni, sono risultate positive all’analisi genetica e una delle donne ha avuto un episodio sincopale all’età di 50 anni. Degli uomini analizzati, quattro in totale, solo due (padre e figlio) sono risultati positivi all’analisi genetica. In tutti i pazienti con genetica positiva è stato evidenziato all’ECG in clinostatismo e/o ortostatismo un QTc >480 msec, per cui posta diagnosi di LQTS1 (Schwartz-score medio 4), è stata avviata terapia beta-bloccante. CONCLUSIONI: Questo caso clinico descrive un’intera famiglia con LQTS con genetica positiva per KCNQ1 con manifestazioni fenotipiche diverse da quelle descritte in letteratura, in particolare con prevalenza nel sesso femminile e con insorgenza di aritmie in età adulta.