La β-talassemia major (β-TM) è una malattia genetica ereditaria che comporta numerose comorbidità dovute all’accumulo di ferro secondario alle trasfusioni di emazie. La terapia chelante del ferro ha aumentato l’aspettativa di vita a 50 anni, ma la cardiopatia ferro-legata è ancora la principale complicazione, con un atteso cambiamento dei vettori della malattia cardiaca con l’invecchiamento. Questo studio valuta distribuzione e prevalenza dei fattori di rischio cardiovascolari in una popolazione affetta da β-TM, e la loro relazione con gli eventi cardiaci osservati e potenziali fattori modificanti.
Nello studio sono stati inclusi 150 pazienti affetti da β-TM maggiori di 18 anni. L’età media era 40.9±8.4 anni. Sono stati osservati bassi livelli sierici di lipidi, inclusi HDL, con il 28% di pazienti affetti da diabete mellito e il 62% da ipogonadismo; nel 70% dei casi storia di splenectomia. Il 3.8% dei pazienti ha avuto almeno un episodio di scompenso cardiaco, il 35.9% segni precoci di scompenso cardiaco, il 22% diagnosi di disfunzione diastolica, il 38% riduzione della frazione di eiezione del ventricolo sinistro <55%, e il 21.4% un’aritmia sopraventricolare. È stato calcolato il rischio cardiovascolare con due algoritmi (CUORE e Pooled Cohort Risk Equation – PCRE) ed è risultato generalmente basso nonostante l’elevata incidenza di eventi cardiaci. Gli affetti da ipogonadismo (che mostrano un minor valore di T2* rispetto ai non affetti; p<0.001) hanno una correlazione statisticamente significativa con l’occorrenza di eventi cardiovascolari.
La popolazione β-TM ha un’età media bassa, ma possiede un particolare profilo metabolico associato a numerose comorbidità: aumentata incidenza di diabete mellito, bassi livelli sierici di HDL e frequente ipogonadismo, che si associa ad aumentato deposito di ferro nel miocardio. Il rischio cardiovascolare stimato da specifici algoritmi (CUORE e PCRE) è generalmente basso, probabilmente a causa della giovane età della coorte ed a fattori confondenti quando applicati a questa specifica popolazione, ma la prevalenza di eventi cardiaci è innegabile.
L’accumulo cronico di ferro nel cuore e il profilo metabolico specifico, osservato principalmente nei pazienti ipogonadici, consente di definire la β-TM una condizione di elevato rischio cardiovascolare da diversi punti di vista (miopatia ferro-correlata, aterosclerosi e aritmie), che richiedono degli strumenti di stratificazione del rischio e programmi di follow-up specifici.