Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri

CONGRESS ABSTRACT

CONGRESS ABSTRACT

P152

MUTAZIONE R222Q DEL GENE SCN5A IN ETÀ PEDIATRICA: FENOTIPO E RISPOSTA ALLA TERAPIA FARMACOLOGICA

S. Catucci, M. Lombardi, U. Vairo
OSPEDALE GIOVANNI XXIII, OSPEDALE GIOVANNI XXIII, OSPEDALE GIOVANNI XXIII

Introduzione: Alcuni studi hanno mostrato l'associazione tra aritmie, ventricolari e atriali, cardiopatia dilatativa e mutazione R222Q del gene SCN5A. La mutazione causa un'alterata attivazione del canale del sodio, la genesi di extrasistolia e lo sviluppo di cardiopatia dilatativa; entrambe rispondono meglio alla terapia antiaritmica con amiodarone e flecainide rispetto alle convenzionali terapie antiscompenso. Altri studi hanno mostrato l'efficacia dell'idrochinidina. Scopo dello studio: Osservare le caratteristiche cliniche e la risposta alla terapia farmacologica di soggetti in età pediatrica portatori della mutazione R222Q. Materiali e metodi: Abbiamo osservato soggetti pervenuti al nostro Centro per aritmie, portatori della variante R222Q, sottoponendoli a ECG, Ecocardiogramma, Holter, test da sforzo e follow up. Risultati: Sono stati osservati 4 pazienti, 3 maschi e 1 femmina, con età compresa tra 0 e 12 anni. Il primo paziente aveva familiarità per cardiopatia dilatativa e disturbi del ritmo; presentava aritmia già in età fetale, ha poi sviluppato BAV di I e II grado, ritmo giunzionale e salve di TVNS polimorfa. L'ecocardiogramma e il test da sforzo erano normail. Con flecainide si è ottenuto controllo dell'aritmia. La seconda paziente, con familiarità negativa, dall'età di 8 anni è in osservazione per extrasistolia ventricolare polimorfa, ripetitiva, non responsiva a propafenone, flecainide, nadololo e sotalolo. All'ecocardiogramma si evidenziava minima compromissione della funzione contrattile del ventricolo sinistro. Le extrasistoli ventricolari non scomparivano durante sforzo. A 15 anni veniva impiantato un defibrillatore e si associava idrochinidina. Il terzo paziente presentava tachiaritmie dall'epoca fetale; all'età di 6 anni è stata rilevata tachicardia atriale ben controllata da sotalolo e extrasistolia ventricolare. Il quarto paziente, cugino del precedente, ha sviluppato extrasistolia ventricolare ripetitiva e periodi di ritmo atriale e giunzionale a 12 anni; ha risposto alla flecainide. Conclusioni: La mutazione R222Q del gene SCN5A è responsabile di aritmie già dall'età pediatrica e si esprime con fenotipo variabile. Solo un paziente con aritmia resistente alla terapia aveva disfunzione contrattile. La cardiopatia dilatativa potrebbe essere conseguenza di un elevato burden aritmico e presentarsi in età successive, se l'aritmia non è trattata. Fondamentale una diagnosi precoce e genetica.