La cardiomiopatia ipertrofica sarcomerica è tra le più comuni malattie genetiche cardiovascolari.La valutazione clinica,elettrocardiografica ed ecocardiografica svolge un ruolo cruciale per la diagnosi e l’inquadramento iniziale del fenotipo ipertrofico.Un uomo di 51 anni, razza caucasica, affetto da mieloma multiplo,pregresso trapianto autologo,in chemioterapia per recidiva di malattia, senza fattori di rischio cardiovascolari ne familiarità per MCV o MCI giungeva al nostro ambulatorio per visita di controllo.Presso altro centro,veniva diagnosticata amiloidosi cardiaca per il riscontro all’ecocardiogramma di ipertrofia ventricolare sinistra concentrica.Paziente asintomatico per angor,dispnea NYHAI, cardiopalmo, sincope,si presentava con azione cardiaca ritmica, soffio sistolico 2/6 al centrum e alla punta, non stasi centrale e periferica.All’ecg bradicardia sinusale a fc57 bpm,PR202 msec,alti voltaggi QRS V4-V6 con onde T negative in sede infero-laterale,suggestivo per ipertrofia ventricolare sinistra.L’ecocardiogramma:ipertrofia ventricolare sinistra concentrica con ipertrofia del papillare postero laterale,funzione contrattile conservata,FE 62%,disfunzione diastolica di I grado,non segni di elevate pressioni di riempimento,atrio sinistro e ventricolo destro nella norma;valvola aortica tripartita in assenza di gradienti,prolasso del LAM(A1-A2)con insufficienza di grado lieve, lieve insufficienza tricuspidale.Alla RMN cardiaca:ventricolo sinistro non dilatato con ipertrofia concentrica,spessore massimo 16mm a livello SIV basale,parete inferiore apicale,15mm parete anteriore,anterolaterale media,obliterazione sistolica apice 14mm,FE 64%.Ventricolo destro ed atri nella norma.Sequenze T2-STIR tenue iperintensità a livello della parete infero-laterale medio, parete apicale inferiore e laterale, aumento di T2 mapping in rapporto ad edema miocardico.LGE subendocardico della parete infero laterale medio,laterale apicale e papillare postero mediale,lieve aumento del T1 mapping nativo,ECV 27%,quadro di cardiopatia ipertrofica sarcomerica.L’Holter ecg non mostrava aritmie;all’HCM score basso rischio,non indicazione ad impianto ICD.Il paziente veniva sottoposto a test genetico di screening per HCM.La presenza di ipertrofia ventricolare sinistra può simulare diverse forme di cardiomiopatia ipertrofica,inducendo a diagnosi errate o ritardate.E’di fondamentale importanza la diagnosi differenziale,l’ecg ed uno specifico utilizzo degli esami di imaging
Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri
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