Paziente di 75 aa, diabetico, dislipidemico, iperteso, pregressa cardiopatia ischemica, FA cronica, pregressi ricoveri per scompenso cardiaco, giungeva alla nostra osservazione per peggioramento della dispnea da sforzo (NYHA II-III) ed edemi declivi con BNP 900 pg/ml. Il pz presentava inoltre polineuropatia sensitivo-motoria diagnosticata con EMG ed ENG.
•Ecocardiogramma: severa ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro (SIV 18 mm, PP 17 mm), con aspetto granulare e FE 50%, atrio sinistro ingrandito. IM lieve-moderata. IT moderata con PAPS 40-45 mmHg. Versamento pericardico circonferenziale (12 mm). Si notava inoltre un aspetto sparkling del miocardio con ridotta funzione contrattile longitudinale del ventricolo sn (TDI e', a’, e s’ <5 cm/s e absolute GLS < 15%), speckle-tracking 'cherry on the top' e pattern diastolico restrittivo.
•ECG: voltaggi del QRS ridotti.
•Esami ematici: immunofissazione sierica ed urinaria negative per componenti monoclonali.
•Scintigrafia ossea Total Body tecnezio (99 mTc) ossidronato: diffusa fissazione del radiofarmaco osteotropo a carico del miocardio.
•RM cardiaca: ipertrofia asimmetrica del ventricolo sinistro con disfunzione sistolica moderata biventricolare e più marcata ipo-acinesia settale medio-basale. Diffuso enhancement miocardico a sinistra e atriale, reperti in più verosimile rapporto a quadro di amiloidosi cardiaca.
•Analisi genetica: negativa per mutazioni dei sarcomeri/transtiretina.
Posta diagnosi di amiloidosi cardiaca senile da transtiretina wild-type il paziente veniva dimesso a domicilio con ottimizzazione della terapia medica per lo scompenso.
A 3 mesi dalla diagnosi veniva aggiunto alla terapia Tafamidis, come da raccomandazioni ESC classe IB2.
Lo studio ATTR-ACT1 pubblicato sul New England Journal of Medicine ha dimostrato che l’utilizzo del Tafamidis determina una riduzione del 30% del rischio di mortalità e del 32% del tasso di ospedalizzazioni per cause cardiovascolari. Gli endpoint secondari dello studio hanno mostrato che il farmaco riduce il declino nel test del cammino in 6 minuti (6MWT), misura della capacità funzionale, e riduce il declino in aspetti della qualità della vita, misurati dal punteggio del KCCQ, rispetto al placebo.
A 6 mesi dall'introduzione del Tafamidis il pz non ha avuto necessità di ulteriori ricoveri per scompenso cardiaco, mostra buona tolleranza al farmaco, con miglioramento soggettivo dei sintomi e netto miglioramento della qualità della vita.