Negli ultimi anni l’indagine genetica è diventata parte attiva del percorso diagnostico e dell’iter terapeutico del paziente cardiologico con cardiomiopatie. L’avviamento del paziente ad indagine genetica assume un ruolo fondamentale come elemento discriminante nel percorso clinico-decisionale del probando inserendosi in una visione di medicina di precisione ed acquisendo un ruolo potenziale nel cambiare l’agire clinico.
I pazienti avviati a screening genetico sono affetti da cardiomiopatia ipertrofica, aritmogena e dilatativa. Nella forma dilatativa è ormai nozione consolidata come alcune mutazioni si associno ad aumentato rischio aritmico, indipendentemente dalla frazione di eiezione. Tale nesso è stato recepito dalle linee guida ESC 2022 sulle aritmie ventricolari, questi pazienti possono infatti beneficiarsi di un approccio terapeutico più aggressivo ai fini di prevenzione della morte improvvisa.
Metodi e risultati: Nell’anno 2022 è stato attivato un percorso diagnostico in collaborazione con il laboratorio di genetica.
Ventidue pazienti sono stati avviati a visita genetica e test genetico. Di questi il 61% sono pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, il 22% con cardiomiopatia dilatativa, l’11% con cardiomiopatia aritmogena ed il 6% con malattia di Fabry. Due pazienti affetti da HCM hanno mutazioni nel gene MYBPC3. Un paziente affetto da Fabry ha mutazione esonica nel gene GLA associata a fenotipo late onset. Dua pazienti hanno pannello NGS negativo ed un paziente ha una mutazione di incerto significato (VUS) in TTN. Nei restanti l’analisi genetica è in corso.
Conclusioni: Nella nostra esperienza riteniamo che sia compito del cardiologo clinico che si occupa di cardiomiopatie acquisire una visione integrata dove accanto agli strumenti tradizionali di competenza cardiologica si affianchi la diagnosi genetica, come strumento di stratificazione del rischio e come elemento aggiuntivo del percorso decisionale.