Premessa: Nell’amiloidosi cardiaca la deposizione di fibrille amiloidi insolubili può interessare anche il tessuto di conduzione, determinando le manifestazioni cliniche bradiaritmiche della malattia, spesso tardive. Descriviamo un caso clinico in cui il blocco atrio-ventricolare ha rappresentato l’esordio clinico dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina.
Caso clinico: Un uomo di 68 anni è stato ricovera presso il nostro Dipartimento per episodi sincopali ricorrenti. La sua anamnesi remota era caratterizzata da sindrome del tunnel carpale bilaterale. L’elettrocardiogramma ha documentato ritmo sinusale con voltaggi QRS conservati, blocco di branca destra, emiblocco anteriore sinistro e blocco atrioventricolare di primo e secondo grado con frequenza ventricolare media di 38 battiti/min. Un ecocardiogramma color-Doppler ha messo in evidenza un aumento dello spessore ventricolare sinistro e destro (spessore massimo 16 e 10 mm, rispettivamente), disfunzione diastolica e frazione di eiezione conservata (60%). Il paziente ha eseguito una coronarografia, che è risultata nella norma e una biopsia endomiocardica del ventricolo sinistro, che ha messo in evidenza la presenza di cardiomiociti ipotrofici e degenerati circondati da estese aree di sostanza amorfa che esibivano birifrangenza verde mela alla luce polarizzata dopo la colorazione con rosso Congo, suggerendo la diagnosi di amiloidosi cardiaca. Nei campioni sono state incluse sezioni di tessuto di conduzione, che apparivano all'istologia come miociti di piccole dimensioni positivi all’immunoistochimica per HCN4, suggestivo per cardiomiociti del tessuto di conduzione. Il tessuto di conduzione era quasi completamente sostituito da depositi di amiloide positivi all'immunoistochimica per transtiretina. Il paziente affetto ha eseguito un test genetico che ha rivelato la mutazione del gene TTR (p.Thr79Lys). Il paziente è stato successivamente sottoposto a impianto di pacemaker e ha iniziato il trattamento con Tafamidis per assenza di coinvolgimento neurologico.
Conclusione: Nei pazienti che si presentano clinicamente con sincope ed anomalie della conduzione dovrebbe sempre essere presa in considerazione una possibile diagnosi di amiloidosi cardiaca di cui possono rappresentare l’esordio clinico.