Contesto: l'identificazione precoce della cardiomiopatia amiloidotica (CA) è fondamentale, vista la disponibilità di terapie "disease modifying". Alcuni reperti ecocardiografici possono indurre il sospetto di CA, anche in pazienti con sintomi lievi o assenti, indirizzando verso test diagnostici di secondo livello.
Scopo: esplorare la prevalenza della CA in una coorte di pazienti italiani consecutivi di età ≥ 55 anni sottoposti a ecocardiografia per motivi clinici e con evidenza di segni ecocardiografici suggestivi di CA.
Metodi: è uno studio italiano prospettico multicentrico che comprende due fasi: 1) una fase di raccolta dati consistente in una "survey" nazionale sulla prevalenza di possibili "red flag" ecocardiografiche di CA in pazienti consecutivi non selezionati ≥ 55 anni sottoposti a ecocardiografia routinaria (già pubblicata); 2) una fase diagnostica comprensiva di indiagini volte a indagare la prevalenza della CA in pazienti con almeno una "red flag" ecocardiografica (ivi presentata). I pazienti che nella fase 1 presentavano un ecocardiogramma suggestivo per CA (i.e. ≥1 "red flag" ecocardiografica in cuori non dilatati con frazione di eiezione conservata) eseguivano visita clinica, esami ematici e urinari e scintigrafia con tracciante osseo. La diagnosi di CA da transtiretina (ATTR-CA) era posta in presenza di grado Perugini 2-3 alla scintigrafia e assenza di proteina monoclonale. Lo studio è stato registrato in ClinicalTrial.gov (#NCT04738266).
Risultati: su 5315 ecocardiogrammi screenati, 381 (7,2%) sono stati classificati come suggestivi di CA e sono stati inclusi nella fase 2. 217 patienti hanno completato gli accertamenti di fase 2. Le ragioni principali per cui 164 pazienti non hanno completato la fase 2 sono state morte (n=49) e rifiuto di partecipare (n=66). La diagnosi finale di CA è stata effettuata in 62 pazienti con una prevalenza stimata di 28,6% (95% CI: 22,5%-34,7%). ATTR-CA è stata diagnosticata in 51 pazienti e AL-CA in 11 pazienti, con una prevalenza di 23,5% (95% CI: 17,8%-29,2%) e 5,1% (95% CI: 2,2%-8,0%), rispettivamente.
Conclusioni: In una coorte di pazienti consecutivi non selezionati di età ≥ 55 anni e con reperti ecocardiografici suggestivi di CA, la prevalenza della CA era 23-35%. Sebbene ATTR-CA era predominante, numerosi casi hanno conseguito la diagnosi di AL-CA. L'ecocardiografia ha un ruolo fondamentale di screening dei pazienti, solleva il sospetto della malattia e orienta il work-up diagnostico per CA.Contesto: l'identificazione precoce della cardiomiopatia amiloidotica (CA) è fondamentale, vista la disponibilità di terapie "disease modifying". Alcuni reperti ecocardiografici possono indurre il sospetto di CA, anche in pazienti con sintomi lievi o assenti, indirizzando verso test diagnostici di secondo livello.
Scopo: esplorare la prevalenza della CA in una coorte di pazienti italiani consecutivi di età ≥ 55 anni sottoposti a ecocardiografia per motivi clinici e con evidenza di segni ecocardiografici suggestivi di CA.
Metodi: è uno studio italiano prospettico multicentrico che comprende due fasi: 1) una fase di raccolta dati consistente in una "survey" nazionale sulla prevalenza di possibili "red flag" ecocardiografiche di CA in pazienti consecutivi non selezionati ≥ 55 anni sottoposti a ecocardiografia routinaria (già pubblicata); 2) una fase diagnostica comprensiva di indiagini volte a indagare la prevalenza della CA in pazienti con almeno una "red flag" ecocardiografica (ivi presentata). I pazienti che nella fase 1 presentavano un ecocardiogramma suggestivo per CA (i.e. ≥1 "red flag" ecocardiografica in cuori non dilatati con frazione di eiezione conservata) eseguivano visita clinica, esami ematici e urinari e scintigrafia con tracciante osseo. La diagnosi di CA da transtiretina (ATTR-CA) era posta in presenza di grado Perugini 2-3 alla scintigrafia e assenza di proteina monoclonale. Lo studio è stato registrato in ClinicalTrial.gov (#NCT04738266).
Risultati: su 5315 ecocardiogrammi screenati, 381 (7,2%) sono stati classificati come suggestivi di CA e sono stati inclusi nella fase 2. 217 patienti hanno completato gli accertamenti di fase 2. Le ragioni principali per cui 164 pazienti non hanno completato la fase 2 sono state morte (n=49) e rifiuto di partecipare (n=66). La diagnosi finale di CA è stata effettuata in 62 pazienti con una prevalenza stimata di 28,6% (95% CI: 22,5%-34,7%). ATTR-CA è stata diagnosticata in 51 pazienti e AL-CA in 11 pazienti, con una prevalenza di 23,5% (95% CI: 17,8%-29,2%) e 5,1% (95% CI: 2,2%-8,0%), rispettivamente.
Conclusioni: In una coorte di pazienti consecutivi non selezionati di età ≥ 55 anni e con reperti ecocardiografici suggestivi di CA, la prevalenza della CA era 23-35%. Sebbene ATTR-CA era predominante, numerosi casi hanno conseguito la diagnosi di AL-CA. L'ecocardiografia ha un ruolo fondamentale di screening dei pazienti, solleva il sospetto della malattia e orienta il work-up diagnostico per CA.
