Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri

CONGRESS ABSTRACT

CONGRESS ABSTRACT

STUDIO DEL T1 MAPPING NELLA MALATTIA DI ANDERSON-FABRY E CORRELAZIONE CON LE ANOMALIE GENETICHE

Casavecchia Grazia Foggia (Foggia) – Sc Cardiologia-Utic Universitaria | Mautone Francesco Foggia (Foggia) – Sc Cardiologia-Utic Universitaria | Pesolo Maurizio Foggia (Fg) – Sc Cardiologia-Utic | Gravina Matteo Foggia (Fg) – Radiologia Universitaria | Brunetti Natale Daniele Foggia (Fg) – Sc Cardiologia-Utic Universitaria

Scopo:

L’interessamento cardiaco nella Malattia di Anderson-Fabry è possibile anche nelle forme lievi e le nuove metodiche di analisi ed il valore quantitativo evidente con la sequenza T1 Native per lo studio del Mapping ha dimostrato una correlazione lineare con la gravità della malattia rispetto alle sequenze RM tradizionali. Le alterazioni del gene GLA del cromosoma X sono molto eterogenee e correlate con una diminuzione o l’assenza dell’enzima alfa-galattosidasi che determinano tempi diversi di manifestazione ed evoluzione clinica. Oltre alla forma classica di interessamento del sistema nervoso centrale, reni e cuore esiste una variante con il solo coinvolgimento cardiaco riscontrato anche nel nostro studio.

Materiali e metodi:

Abbiamo analizzato retrospettivamente 18 esami di Risonanza Magnetica Cardiaca consecutivi eseguiti presso la Radiologia Universitaria del Policlinico Riuniti di Foggia da agosto 2019 a gennaio 2022 in pazienti con accertata malattia di Anderson-Fabry. Le sequenze T1 Native per lo studio del Mapping T1 sono attualmente il gold standard per la valutazione del coinvolgimento cardiaco nella malattia di Anderson-Fabry.  

Risultati:

I valori del T1 Mapping sono risultati più bassi con la caratteristica normalità dell'ECV dopo mdc . Nelle sequenze PSIR dopo mdc per lo studio del “Late Gadolinium Enhancement” in genere è evidente una iperintensità di segnale mesocardico della parete infero-laterale del ventricolo sinistro caratterizzato dai depositi fibrotici ma questo segno di solito si ha quando il cuore è già ipertrofico. Invece i valori ridotti del T1 Nativo  fungono  da marker precoce di interessamento miocardico, anche prima dello sviluppo dell’ipertrofia come anche riscontrato nella popolazione del nostro studio. Infatti in 10 pazienti su 18 l’unico valore che indica il coinvolgimento miocardico è stata la riduzione dei valori del T1 Mapping Native inferiori a 1000 in almeno 3 segmenti su 17. In 6 casi vi era l’ipertrofia concentrica delle pareti del ventricolo sinistro ed in 2 era evidente l’iperintensità mesocardica nelle sequenze PSIR per lo studio del “Late Gadolinium Enhancement” dei segmenti basali della parete infero-laterale del ventricolo sinistro. 

Conclusioni:

La Risonanza Magnetica ha un ruolo fondamentale per lo studio del coinvolgimento cardiaco nella malattia di Anderson-Fabry con possibilità di prevedere in base all’anomalia genetiche l’entità di accumuli rilevabili a livello cardiaco.