Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri

CONGRESS ABSTRACT

CONGRESS ABSTRACT

OCCLUSIONE DELLA CAROTIDE A LIVELLO DEL SIFONE CAROTIDEO IN BAMBINO CON PROGERIA

Greco Antonio Pio Foggia (Fg) РUniversità Degli Studi Di Foggia | Mastroianno Sandra San Giovanni Rotondo (Fg) РIrccs Casa Sollievo Della Sofferenza | Bevere Ester Maria Lucia Foggia (Fg) РUniversità Degli Studi Di Foggia | Massaro Raimondo Salvatore San Giovanni Rotondo (Fg) РIrccs Casa Sollievo Della Sofferenza | Coli Carlo San Giovanni Rotondo (Fg) РIrccs Casa Sollievo Della Sofferenza | Potenza Domenico Rosario San Giovanni Rotondo (Fg) РIrccs Casa Sollievo Della Sofferenza | Salvatori Mauro Pellegrino San Giovanni Rotondo (Fg ) РIrccs Casa Sollievo Della Sofferenza | Brunetti Natale Foggia (Fg) РUniversità Degli Studi Di Foggia | Di Stolfo Giuseppe San Giovanni Rotondo (Fg) РOspedale Casa Sollievo Della Sofferenza |

Introduzione

La sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) è una malattia rara che colpisce 1 bambino su 4-8 milioni, causata da una mutazione sporadica del gene LMNA e dalla espressione di un prodotto mutante chiamato progerina. I pazienti sviluppano una progressiva e grave malattia da invecchiamento precoce caratterizzata da scarso accrescimento, alopecia, anomalie ossee e articolari, perdita di grasso sottocutaneo e grave aterosclerosi. I pazienti vivono in media 14,6 anni e la maggior parte muore nella prima adolescenza per infarto del miocardio o ictus a causa di aterosclerosi rapidamente progressiva.  

Caso clinico

Il paziente  di 8 anni, affetto da progeria, giungeva per stroke recidivanti. La storia clinica esordiva con un quadro di severa ipoplasia acro-mandibolare con ostruzione delle prime vie aeree, trattato con precoce confezionamento di tracheostomia e successiva gastrostomia percutanea. Ulteriori caratteri fenotipici progeroidi sviluppati sono stati: scarso accrescimento corporeo, facies sui generis con occhi prominenti e naso a becco, alopecia, micrognatia, cute discromica, sottile, ipo elastica; pannicolo adiposo scarsamente rappresentato; scoliosi. I  test genetici hanno evidenziato due mutazioni eterozigoti patogene, del gene LMNA  (C.168 C>A) per il derivante probabilmente dalla madre (mosaicismo) e l’altra del gene ZMPSTF24,   (c.846 C>T) ereditata per via paterna. Le maggiori complicanze sono secondarie alla grave aterosclerosi del distretto cerebrale,  manifestando ripetuti ictus cerebri. L’angioRM cerebrale (Fig.1 e 2) documentava  l’assenza di segnale al livello del sifone carotideo destro e di tutto il tratto intracranico della carotide destra e scarsissima apprezzabilità del segnale in corrispondenza del tratto intracranico della carotide sinistra distalmente al sifone carotideo in un quadro di diffusa aterosclerosi.   La spiccata predisposizione e la ricorrenza degli episodi ischemici il paziente richiedevano  screening trombofilico, positivo per  mutazione eterozigote per il gene della protrombina (G20210A), nota per la predisposizione trombofilica.

Conclusioni

La progeria è una sindrome rara  cui occorre garantire un adeguato approccio multidisciplinare ed un  management clinico-assistenziale orientato al miglioramento della qualità di vita dei nostri pazienti.