Il ventricolo sinistro non compatto è una cardiomiopatia congenita rara caratterizzata da numerose trabecole ventricolari separate da profondi recessi intertrabecolari. Può presentarsi in forma isolata o associata a disordini neuromuscolari e difetti cardiaci congeniti. La causa non è nota ma si pensa sia dovuta all’arresto del normale processo di maturazione del miocardio. Tra le mutazioni responsabili vi sono taffazzina, ZASP e distrobrevina. Può manifestarsi con dilatazione e disfunzione del ventricolo sinistro, aritmie, eventi tromboembolici e sepsi. L’ecocardiogramma è l’indagine di prima scelta. La risonanza magnetica permette di distinguere più precisamente strati compatti e non compatti, trombi e fibrosi miocardica.
Caso clinico
Un paziente di 19 anni giungeva per sincopi. Presentava ipoplasia medio-facciale, orecchie a coppa, sinofrio, palato alto, ittiosi, mani piccole ed esiti di cicatrici per allungamento del tendine di Achille. Negava familiarità per malattie cardiovascolari e morte cardiaca improvvisa. L’analisi del cariotipo mostrava cariotipo 46Y, -X, + der t (X; Y) (p22.2; q11.1), con un cromosoma derivato da traslocazione X;Y (caratteristica già nota nella madre e in più familiari materni). La coronarografia, l’elettroencefalogramma e la RMN encefalo sono risultati nei limiti. L’ecocardiogramma e la RMN mostravano miocardio non compatto a livello dell’apice ventricolare sinistro e lieve disfunzione ventricolare con aree di dissinergia a livello anteriore e posteriore (Fig. 1). L’ECG evidenziava alti voltaggi QRS. L’Holter ECG mostrava numerosi BESV anche in coppie e run, rari BEV e pause notturne di massimo 3 secondi. Il paziente veniva sottoposto a screening genetico mediante NGS per mutazioni sarcomeriche risultato negativo. Una successiva analisi genetica evidenziava delezione in due regioni cromosomiche interpretabili come patogenetiche ( regione cromosomica Xp22.33 contenente il gene SHOX ed interessante il locus deleto nella discondroosteosi di Leri-Weill, e nella regione Xp22.33p22.31, contenente il gene STS interessante il locus deleto nell’ittiosi recessiva legata all’X) ed una duplicazione nella regione cromosomica Yq11.221q11.23 a significato incerto.
Conclusioni:
Dopo revisione della letteratura scientifica, l’associazione della complessa delezione e della traslocazione illustrata con miocardio non compatto rappresenta una nuovo riscontro, degno di essere esplorato nei pazienti geneticamente affetti.